Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (mdd)
Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคนี้ โรคจะเห็นได้ชัดรอบปีที่สองของชีวิตและเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับ X ประเภทลิงก์ย้อนกลับของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการต่อไปนี้เป็นแบบอย่างสำหรับ DMD
■ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ มันจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดเจนเมื่อเด็กมีปัญหาในการเดินหรือการเคลื่อนไหวของขา เด็กสามารถเดินเล่นเดินเตาะแตะไม่สามารถไต่ขึ้นบันไดลุกขึ้นยืนได้ด้วยมือเพียงอย่างเดียว อาการสุดท้ายที่เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานเรียกว่าอาการ Gauer
แม้ว่ากล้ามเนื้อไม่ปวดเมื่อยและไม่มีอาการปวดเมื่อกดผู้ป่วยจะกลายเป็นเรื่องยากที่จะปฏิบัติงานบางอย่าง กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมีอาการอ่อนแอ แต่มักปรากฏว่าขยายใหญ่ขึ้น - ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า pseudohypertrophy
■ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนย้าย ลักษณะเฉพาะสำหรับช่วงปลายของ DMD มักเกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อบางส่วนอ่อนแอกล้ามเนื้อที่เป็นปฏิปักษ์ของพวกเขายังแข็งแรงอยู่และเด็กที่ป่วยจะเริ่มต้นเช่นจะเดินบนเขย่ง มันกลายเป็นเรื่องยากที่จะรักษาตำแหน่งของร่างกายและผู้ป่วยอาจต้องใช้รถเข็น
■ผู้ป่วยมีพัฒนาการการดัดรูปและการดัดของกระดูกอ่อนเพลียและเมื่ออายุ 10 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่พิการ ผู้ป่วยมักจะตายก่อนอายุ 20 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตคือการติดเชื้อในปอดพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือภาวะหัวใจหยุดเต้น
รูปแบบที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อ dystrophy
มีหลายประเภทอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy. โรคกล้ามเนื้อของ Becker เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งอ่อนโยนกว่า Duchenne ซึ่งปรากฏเมื่ออายุ 5 ถึง 25 ปี คนที่มีโรคประจำตัวชนิดนี้จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า DMD การขยายตัวของไหล่เกิดขึ้นกับความถี่เดียวกันในคนทั้งสองเพศและมักปรากฏตัวเมื่ออายุ 20-30 ปี ประมาณ 50% ของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากการแพร่กระจายประเภทนี้ความอ่อนแอจะปรากฏขึ้นในแถบคาดศีรษะและไม่อาจแพร่กระจายไปยังปลายเข็มขัดต่ำสุดในขณะที่คนอื่น ๆ กล้ามเนื้อส่วนล่างสุดจะได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกและจุดอ่อนของเข็มขัดไหล่จะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปประมาณ 10 ปี ลักษณะของโรคมักจะอ่อนโยนมากขึ้นในผู้ป่วยที่เริ่มมีแขนขา ไหล่ - พนังกล้ามเนื้อที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดย autosomal ครอบงำกลไกและมีผลกระทบต่อกันบ่อย ๆ ใบหน้าของทั้งสองเพศ อาจเกิดขึ้นได้ทุกอายุ แต่โดยปกติแล้วจะปรากฏเป็นครั้งแรกในวัยรุ่น dystrophy ประเภทนี้มีลักษณะเป็นสะเก็ด "pterygoid" บางคนมี lordosis lumbosis strong (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้านำไปสู่ความจริงที่ว่าคนเราไม่สามารถเป่านกหวีดดึงริมฝีปากหรือหลับตาได้ ขึ้นอยู่กับกลุ่มของกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบการจับและการเคลื่อนไหวของนิ้วมือเล็ก ๆ อาจลดลงหรือ "หยุดแขวน" อาจปรากฏขึ้น ไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับกล้ามเนื้อ dystrophy แต่ภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจและทางเดินปัสสาวะต้องใช้ยาปฏิชีวนะ
การรักษาประกอบด้วยกิจกรรมต่อไปนี้:
■การออกกำลังกาย - การชะลอการพัฒนาความอ่อนแอและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว คอมเพล็กซ์การออกกำลังกายภายใต้การดูแลของนักกายภาพบำบัดมีประโยชน์มาก
■การยืดเส้นเอ็นแบบพาสซีฟซึ่งมีแนวโน้มที่จะสั้นลง
■ด้วยรูปลักษณ์ที่ผิดปกติและความโค้งของกระดูกสันหลังต้องใช้รัดข้อมือที่ถูกต้อง
■แรงดึงของเส้นเอ็นที่สั้นลง
■ความช่วยเหลือด้านจิตวิทยามีความสำคัญมาก การสนับสนุนที่สำคัญสำหรับครอบครัวและความสะดวกสบายในบ้าน
การพยากรณ์โรคและการเจ็บป่วย
ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Duchenne's dystrophy การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย ระดับของความพิการอาจมีความสำคัญมากเมื่อผู้ป่วยเวลาหยุดเดิน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคไทรอยด์สามารถคาดการณ์ได้ว่าจะมีชีวิตที่เต็มเปี่ยมแม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยภายใน 20-40 ปีหรือบางครั้งก็มากขึ้น ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในช่วงปลายวัยรุ่นมักจะได้รับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อเสื่อมยังไม่สามารถทำได้แม้ว่าการค้นพบยีนบกพร่องอาจเพิ่มความน่าจะเป็นของการรักษาด้วยยีนได้
ความชุกของโรค
กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก แต่เป็นเรื่องธรรมดาทั่วโลกในหมู่ผู้คนจากทุกเชื้อชาติ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด - Duchenne muscle dystrophy - เกิดขึ้นกับความถี่ประมาณ 3 รายต่อเด็ก 10,000 ราย
เหตุผล
ทุกประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy มีสาเหตุมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมถึงแม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อไม่เป็นที่รู้จัก บางทีสาเหตุหลักคือการละเมิดในเยื่อหุ้มเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ผ่านแคลเซียมไอออนเข้าไปในเซลล์ซึ่งกระตุ้น proteases (เอนไซม์) ที่ช่วยทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยก่อนคลอดที่เป็นไปได้ในรูปแบบของการศึกษาน้ำคร่ำก่อนการคลอด อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่ทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมก่อนคลอดต้องปรึกษาแพทย์ทางพันธุกรรม
การวินิจฉัย
โดยทั่วไปจะมีอาการป่วยช้า ๆ ในผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Duchenne dystrophy มีระดับไคเนส creatine สูงในเลือด ในการแยกแยะความแตกต่างของ dystrophy จากความผิดปกติอื่น ๆ อาจจำเป็นต้องใช้ electromyography การวินิจฉัยมักจะยืนยันการตรวจชิ้นเนื้อ การศึกษา histochemical ช่วยแยกแยะ dystrophy จาก myopathies ประเภทอื่น ๆ