มีสองประเภทของข้อบกพร่องคือ gastroschisis (เกิดขึ้นน้อย) และไส้เลื่อนสะดือ (ทั่วไป) มีข้อบกพร่องในการพัฒนาทั้งสองประเภทลำไส้ (บางครั้งร่วมกับตับและอวัยวะอื่น ๆ ) หลุดออกไปทางผนังช่องท้องด้านนอกซึ่งต้องมีการแก้ไขการผ่าตัด
การดูแลทารกแรกเกิด
หากตรวจพบข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องก่อนการคลอดบุตรในเวลาที่คลอดบุตรควรมีทีมศัลยกรรมเด็กพร้อม หากพบข้อบกพร่องหลังคลอดบุตรควรย้ายไปที่ศูนย์ผู้เชี่ยวชาญทันที gastroschisis เป็นอาการห้อยยานของลำไส้จากช่องท้องผ่านรูที่อยู่ด้านข้างของสายสะดือ (มักจะอยู่ด้านขวา) เส้นผ่าศูนย์กลางของรูในผนังหน้าท้องเป็นไปตามกฎข้อ 2-3 ซม. ข้อบกพร่องอาจปรากฏขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนามดลูกและมักเกิดจาก "อุบัติเหตุ" ซึ่งสะดือผ่านสายสะดือมากกว่ามีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิด โดยปกติลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่จะหลุดออก ไม่ค่อยมากขึ้นตับม้ามและส่วนของกระเพาะอาหารสามารถหลุดออกมาจากโพรงในช่องท้องได้ บางทีอาจเป็นของเหลวข้นหนืดที่เกาะติดกับลำไส้เล็กและมีความหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ด้วยเหตุนี้การตรวจหา atresia ร่วม (การติดเชื้อ) ของลำไส้เล็กจึงเป็นเรื่องยาก ซึ่งแตกต่างจากไส้เลื่อนสะดือกับ gastroschisis รอบข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องไม่มีกระเป๋าปิดอวัยวะและความน่าจะเป็นที่ทารกแรกเกิดทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติใด ๆ ประกอบเป็นต่ำกว่า
การรักษา
เด็กที่เป็นโรค gastroschisis จะสูญเสียความร้อนและของเหลวได้อย่างรวดเร็วผ่านทางอวัยวะที่ตกค้าง เพื่อป้องกันสิ่งนี้อวัยวะต้องถูกห่อหุ้มไว้ในฟิล์ม เป้าหมายหลักคือการรักษาชีวิตของทารกแรกเกิดในระหว่างการขนส่งของเขาไปยังแผนกศัลยกรรม เพื่อให้ลำไส้สะอาดทำให้สามารถสอดท่อจมูกลงไปได้และสามารถนำสารละลายน้ำตาลกลูโคสผ่านทางหลอดหยด มีสองวิธีการผ่าตัดหลักในการรักษา ถ้าเป็นไปได้การกู้คืนการผ่าตัดทันทีจะดำเนินการ แต่ถ้าเป็นไปไม่ได้อวัยวะจะถูกวางไว้ในถุงเทียมซึ่งจะลดขนาดลงใน 7-10 วันถัดไปผลักอวัยวะเหล่านี้กลับเข้าไปในโพรงในช่องท้อง จากนั้นศัลยแพทย์จะเย็บผิวหนังบริเวณที่เกิดข้อบกพร่อง ไส้เลื่อนสะดือเป็นไส้เลื่อนพิการของสะดือที่เกิดจากความผิดปกติในพัฒนาการ ข้อบกพร่องอาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่และมักถูกรวมเข้ากับความผิดปกติของโครโมโซม ในสถานการณ์เช่นนี้การแทรกแซงการผ่าตัดเป็นสิ่งที่จำเป็น ไส้เลื่อนที่สะดือ (หรือที่เรียกว่า omphalocele) เป็นผลมาจากการปิดผนังด้านในของทารกในครรภ์ที่ไม่เพียงพอในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนซึ่งส่งผลให้สูญเสียอวัยวะภายในผ่านการเปิดในสายสะดือ แต่แตกต่างจาก gastroschisis กับไส้เลื่อนสะดืออวัยวะภายในล้อมรอบด้วย peritoneum ไส้เลื่อนสะดือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก - ประมาณ 1 ใน 5,000 ทารกแรกเกิด
การเจาะถุงน้ำดี
ในกรณีส่วนใหญ่ถุงน่องที่เกิดไม่ได้รับความเสียหาย อย่างไรก็ตามสามารถแยกออกได้ทั้งก่อนและระหว่างคลอด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์ตรวจสอบอย่างใกล้ชิดการปรากฏตัวของซากศพของถุงฉีกขาดเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดพลาดและไม่ให้เกิดความสับสนไส้เลื่อนที่มี gastroschisis (ซึ่งไม่มีถุงที่ครอบคลุมอวัยวะภายใน)
ไส้เลื่อนสะดือขนาดใหญ่และขนาดเล็ก
ไส้เลื่อนลำไส้ใหญ่อาจมีขนาดใหญ่หรือเล็ก มีไส้เลื่อนสะดือขนาดเล็กข้อบกพร่องของช่องท้องมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางน้อยกว่า 4 เซนติเมตรไม่มีตับในถุง ไส้เลื่อนขนาดใหญ่ในทางตรงกันข้ามมีลักษณะเส้นผ่าศูนย์กลางรูมากกว่า 4 เซนติเมตรมีตับและลำไส้ที่แตกต่างกันภายในถุง
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
โรคมักมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงอาการผิดปกติของหัวใจไตและลำไส้ใหญ่ ในทารกแรกเกิดที่มีไส้เลื่อนสะดือความผิดปกติของโครโมโซมก็ค่อนข้างเป็นเรื่องปกติ (ประมาณ 50% ของคดี) สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือการวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann ในเวลาอันรวดเร็ว เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอินซูลินมากเกินไปในระหว่างการพัฒนามดลูกซึ่งจะนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ) นี้เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากอาจทำให้เกิดความเสียหายสมองกลับไม่ได้; มีความจำเป็นต้องเทสารละลายน้ำตาลลงในทันที เมื่อให้การรักษาผู้ป่วยที่มีไส้เลื่อนสะดือเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าเขามีอาการของโรค Beckwith-Wiedemann ซึ่งรวมถึงภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างมีนัยสำคัญอันเนื่องมาจากการเพิ่มขึ้นของตับอ่อน แทบจะไม่มีการตรวจพบ hernias ในสะดือในระยะเริ่มแรกและกรณีที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับพัฒนาการที่มักเกิดขึ้นมักจะส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรที่เกิดจากการเสียชีวิตระหว่างมดลูกหรือสาเหตุอื่น ๆ ทารกคลอดก่อนกำหนดคลอดจำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยการแช่การระบุและยืนยันความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันและการตรวจเลือดเพื่อหากลูโคสเพื่อไม่ให้ภาวะน้ำตาลในเลือดลดลง หลังจากเสร็จสิ้นแล้วศัลยแพทย์จะปิดข้อบกพร่องนี้โดยตรง ถ้าการกู้คืนทันทีล้มเหลวก็จะดำเนินการในขั้นตอนโดยใช้ถุงเทียม (เช่นใน gastroschisis)
การรักษาที่ไม่ผ่าตัด
การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมจะแสดงในผู้ป่วยที่มีไส้เลื่อนสะดือที่ซับซ้อนซึ่งอาจไม่ได้รับการผ่าตัด ถุงจะได้รับการรักษาด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อหรือแอลกอฮอล์เพื่อสร้างรอยแผลเป็นที่ปราศจากเชื้อ นี้ค่อยๆนำไปสู่การครอบคลุมความบกพร่องกับผิวหนัง ในอนาคตมีความจำเป็นต้องคืนค่ากล้ามเนื้อของผนังหน้าท้อง