ถ้าทารกแรกเกิด karapuzik จุกจิกเป็นเวลาสองชั่วโมงในแถวหรือถ้าเป็นชายซนปีสามปีแล้ว kidding แม่หรือพ่อติดตลกประกาศให้แต่ละอื่น ๆ : "เหล่านี้ยีนครอบครัวของคุณทั้งหมด!" แท้จริงยีนตัดสินใจว่าถ้าไม่ใช่ทั้งหมดแล้วมาก ดังนั้นทั้งสองสีของเส้นผมและตัดตาและรัฐธรรมนูญของร่างกายและแม้กระทั่งลักษณะตัวละครบางอย่างชายน้อยเต็มใจหรือไม่เจตนาสืบทอด การมีอิทธิพลต่อสิ่งนี้โชคดีหรือโชคร้ายที่บุคคลยังไม่สามารถทำได้ (ห้ามคัดลอกและแทรกแซง "งานฝีมือของพระเจ้า" ในขั้นตอนของการเกิดใหม่ของชีวิต) อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไม่มีความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์การปรากฏตัวของเด็กที่มีสุขภาพดีจะถูกวางภายใต้คำถามใหญ่ ๆ ... ดังนั้นการไปเยี่ยมเยียน "ผู้ปกครองของยีนส์" คุณแม่และพ่อจึงมีเหตุผลเจ็ดประการ ...
1. เตรียมตัวสำหรับตั้งครรภ์
ตอนนี้คู่หนุ่มสาวจำนวนมากยังคงยื่นใบสมัครไปที่สำนักงานทะเบียนสตรีมีการวางแผนเวลาสำหรับการปรากฏตัวในครอบครัวของพวกเขาจากผลไม้เล็ก ๆ ของความรัก แม้ว่าเมื่อถึงเวลานี้แม่และพ่อในอนาคตต่างกังวลว่าทารกของพวกเขาจะต้องเป็นราศีมังกร (ราศีสิงห์ราศีกุมภ์ ... ) และเป็นตัวแทนของเพศผู้ที่ต้องการหรือมีเซ็กซ์ เกี่ยวกับการมอบการวิเคราะห์เลือดหรือปรึกษากับนักพันธุศาสตร์การพูดเป็นกฎไม่ได้ไป หรือจะไปถ้ามีปัญหากับการคลอดหรือตั้งครรภ์ ทำไมสำนักงานของแพทย์ทางพันธุกรรมถึง น่ากลัว? เชื่อมั่นอย่างตั้งใจ อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงไม่มีอะไรข่มขู่ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ แต่ในหมู่คุณท่ามกลางความอุดมสมบูรณ์ของ "เรื่องสยองขวัญ" ขี้เกียจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์จะไม่มีสาเหตุสำหรับความตื่นเต้นเป็นพิเศษ
นักพันธุศาสตร์จะทำการตรวจสอบว่าครอบครัวของคุณมีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรมหรือไม่และแนะนำให้คุณศึกษาต่อเพื่อป้องกันไม่ให้พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในเด็กทารกในอนาคต เกิดขึ้นได้แม้กระทั่งผู้ปกครองที่ปลอดภัยจากมุมมองของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะพบว่า "ความผิดปกติ" และทารกที่มีสุขภาพดูเหมือนจะไม่คุกคามอะไรภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกหลายปัจจัยความเสี่ยงที่เกิดขึ้นกับการละเมิดที่เกิดขึ้น ดังนั้นงานของนักพันธุศาสตร์ไม่ใช่เพียงแค่ถามผู้ปกครองเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม แต่ยังพบว่ามีผลร้ายใด ๆ ในชีวิตของคุณแม่และพ่อที่อาจมีผลต่อสุขภาพของทารกที่ยังไม่เกิด (ตัวอย่างเช่นการสัมผัสกับสารกัมมันตภาพรังสี และอื่น ๆ ) และเพื่อตรวจสอบความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีโรคอย่างใดอย่างหนึ่งหรืออื่น แต่น่าเสียดายที่พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีที่กำลังวางแผนเด็กยังคงไม่ค่อยมีการติดต่อกับนักพันธุศาสตร์และในความเป็นจริงตาม medstatistiki แม้ในคู่ที่สมบูรณ์แบบเพื่อสุขภาพความเสี่ยงของการมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็น 5-10% ถ้าครอบครัวไม่ตกอยู่ในจำนวนนี้ดูเหมือนว่าจะมีขนาดเล็กมาก และถ้ามันฮิต? ..
2. เป็นไปไม่ได้ที่จะตั้งครรภ์บุตรหรือตั้งครรภ์ได้ (การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง)
บางครั้งสำนักงานพันธุกรรมสำหรับครอบครัวดังกล่าวเป็นครั้งสุดท้าย พวกเขาหันมาหาเขาหลังจากได้เข้าสู่สถานการณ์ที่ไร้ความหวังจริงๆแล้ว และถ้าผู้หญิงคนหนึ่งไม่มีบุตรเป็นเวลานานหรือมีการคลอดบุตรเป็นประจำญาติก็ตำหนิผู้หญิงคนนั้น ... สิ่งที่เลวร้ายที่สุดก็คือเมื่อผู้หญิงคนหนึ่งเริ่มเชื่อว่า "ไม่สามารถมีลูกมีสุขภาพดีได้" และทำให้ตัวเองหวังว่าจะกลายเป็น แม่ บ่อยครั้งที่ปัญหาทั้งหมดคือความไม่สมดุลทางพันธุกรรมในตัวอ่อน (gomet ที่เกิดขึ้นจากการหลอมรวมของเซลล์ทางเพศของมารดาและพ่อ) นำไปสู่การจางหายและการปฏิเสธของทารกในครรภ์ในช่วงการพัฒนาที่รุนแรงมากในช่วงต้นของวันแรกหรือหลายชั่วโมงหลังจากที่ตั้งครรภ์ และนี่อาจไม่ได้มาพร้อมกับความล่าช้าในรายเดือนและอาจไม่มีอาการของการตั้งครรภ์ บางครั้งคู่รักสามารถรับการตรวจรักษาเป็นเวลาหลายปีและรักษาภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรของการตั้งครรภ์ได้โดยไม่คิดว่าสาเหตุหลักของความล้มเหลวทั้งหมดนี้เป็นปัจจัยทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำ การให้คำปรึกษาเป็นประจำที่ศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จะชี้แจงสถานการณ์ที่คลุมเครือที่สุดและช่วยจัดการกับความขัดแย้ง ในการนี้ผู้ปกครองที่คาดหวังมักจะได้รับการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบชนิดของ karyo และการศึกษาเกี่ยวกับการรับสมัครโครโมโซมเป็นเรื่องร่วมกันเพราะทารกได้รับครึ่งโครโมโซมจากมารดาและคนที่สองจากสมเด็จพระสันตะปาปา
3 อายุของแม่ในอนาคต - สำหรับ 35 และพระสันตะปาปา - สำหรับ 50
ควรสังเกตว่าแม้อายุการเจริญพันธุ์ของผู้หญิงยุคใหม่จะเพิ่มขึ้นถึง 40 ปี แต่วลีที่ว่า "แก่ดั้งเดิม" สำหรับมารดาที่มีอายุมากกว่า 25 ปีได้ทิ้งพจนานุกรมของแพทย์แม้กระทั่งกับประสบการณ์ที่น่าอิจฉาซึ่งแน่นอนว่าช่วงเวลานั้นไม่อาจหนีได้ อย่างไรก็ตามพวกเขามีอายุมากกว่าร่างกายของผู้หญิงโดย ... 4.5 เดือนและใน "องค์ประกอบ" นี้มีชีวิตอยู่และโตเต็มที่ในร่างกายของเธอในช่วงอายุที่คลอดบุตรทั้งหมด Spermatozoa จะสดชื่นทุกๆ 72-80 วัน ดังนั้นจึงเกิดขึ้นได้เนื่องจากไข่ที่อายุมากขึ้นเนื่องจากอายุของตัวเองไม่ได้รับมือกับ "ความรับผิดชอบ" ในหมวดที่สูงที่สุดเสมอไป - ความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ พันธุศาสตร์ทำงานกับสถิติที่เข้มงวด: สำหรับ 900 แม่ของผู้หญิงอายุ 25 ปีมีเด็กหนึ่งคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมแล้วที่อายุ 35 ปีความเสี่ยงที่จะมีทารกที่เป็นพยาธิวิทยาเช่นนี้น่าเสียดายที่เพิ่มขึ้นสามเท่า ... แต่การคลอดที่อายุ 45 ปีขึ้นไปเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งระมัดระวังเพราะความผิดปกติของโครโมโซมตรงกับทุกทารกแรกเกิด 24 ข้อเท็จจริงเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องห้ามในเรื่องความปรารถนาและความสามารถของแม่ที่มีอายุเกิน 40 ปีในการตั้งครรภ์และมีลูก เพียงเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดพลาดที่ขมก็คุ้มค่าที่จะเยี่ยมชมพันธุกรรมในเวลาและปฏิบัติตามคำแนะนำของ
4. ลักษณะของการตั้งครรภ์
การตั้งครรภ์ได้ประกาศตัวเองโดยสองจังหวะในการทดสอบ แม่ยอมรับการแสดงความยินดีจากญาติและเพื่อนฝูงเริ่มติดตามอาหาร (เธอเปลี่ยนอาหารเช้าประกอบด้วยกาแฟและช็อกโกแลตโยเกิร์ตและข้าวต้มจากข้าวที่ไม่ผ่านการปรุงแต่ง) สมัครรับนิตยสารสำหรับพ่อแม่และ "กำหนด" ในการให้คำปรึกษาของผู้หญิง เมื่อแม่จดทะเบียนในอนาคต (และด้วยเหตุนี้จึงควรรีบไปสัปดาห์ที่ 8-10 ของการตั้งครรภ์) สูติแพทย์ - นรีแพทย์จะต้องถามเธอเกี่ยวกับโรคก่อนตั้งครรภ์เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน ในคำเหตุผลต่อไปนี้สามารถเป็นแนวทางในการตัดสินใจของนรีแพทย์เพื่อส่งต่อแม่ในอนาคตเพื่อทดสอบทางพันธุกรรม:
♦โรคทางพันธุกรรมในผู้ปกครองของทารกในอนาคต
♦การคลอดของเด็กที่มีพัฒนาการหรือโครโมโซมพยาธิวิทยา
♦อายุของแม่ในอนาคตมีมากกว่า 35 ปี
♦ผลกระทบต่อเทอร์โตเทนของแม่และลูก: ถ้าผู้หญิงก่อนตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์ใช้ยาที่แข็งแกร่งหรือแม้กระทั่งอาหารเสริมหรือแอลกอฮอล์ เกี่ยวกับปัจจัยสุดท้ายควรระมัดระวังโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีข้อเสนอแนะว่าแนวคิดที่ไม่คาดคิดเกิดขึ้นหลังจากพรรคซึ่งแม่หรือพ่อในอนาคตอยู่ภายใต้การควบคุม
5. ผลการตรวจอัลตราซาวนด์
การตรวจครั้งแรกเป็นการดีกว่าที่จะต้องผ่านก่อนเวลาที่กำหนดไว้ในปฏิทินอัลตราซาวนด์ที่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไปในช่วง 4-5 สัปดาห์แรก ในขั้นตอนนี้แพทย์สามารถตรวจสอบให้แน่ใจว่าไข่ทารกในครรภ์มีอยู่ตามที่คาดไว้ในโพรงมดลูกหรือมี "ความคลาดเคลื่อน" ที่ไม่พึงประสงค์ (มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์นอกมดลูก)
อัลตราซาวนด์ที่สองควรทำไม่ช้ากว่า 11-14 สัปดาห์เมื่อแพทย์สามารถและต้องดำเนินการการวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุดของ malformations บางอย่างและระบุการเปลี่ยนแปลงสัญญาณพยาธิสภาพของโครโมโซมที่เป็นไปได้ - แล้วผู้หญิงจะถูกส่งไปยังพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญมักจะกำหนดให้มีการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นโดยใช้วิธีการที่ช่วยให้คุณได้รับเซลล์จากรกและตรวจสอบชุดโครโมโซมของทารกในระหว่างตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง (การตรวจชิ้นเนื้อโคนเนียม อัลตราซาวนด์ที่สาม (วางแผนไว้แล้ว) จะทำดีที่สุดในสัปดาห์ที่ 20-22 ระยะเวลานี้ทำให้สามารถระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาใบหน้าของทารกแขนขาและเพื่อระบุความคลาดเคลื่อนที่เป็นไปได้ในการพัฒนาอวัยวะภายในของทารกในครรภ์ สิ่งที่สำคัญที่สุดในขั้นตอนนี้ไม่ใช่การวินิจฉัยตัวเอง แต่โอกาสที่จะรักษาทารกในครรภ์หรือเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการคลอดพิเศษของทารกในครรภ์นี้ล่วงหน้าเพื่อกำหนดกลยุทธ์ที่ดีที่สุดในการรักษาต่อไปจนกว่าการฟื้นตัวของเด็กจะสมบูรณ์
6. การ วิเคราะห์การทดสอบทางชีวเคมี
ถ้าเราถามแม่ในอนาคตที่พวกเขาต้องการลบออกจากการตั้งครรภ์ของพวกเขาอาจจะทั้งหมด 100% จะตอบว่า "การวิเคราะห์ที่ไม่มีขีด จำกัด " แต่นี่ไม่ใช่คำที่น่าพอใจที่สุดใน "สถานการณ์ที่น่าสนใจ" ไม่สามารถยกเลิกได้เนื่องจากบางครั้งก็เป็นการทดสอบเลือดตามปกติซึ่งแสดงให้เห็นถึงปัจจัยที่น่าตกใจ ตัวชี้วัดความผิดปกติที่เป็นไปได้คือส่วนประกอบของโปรตีนพลาสมา alpha-fetoprotein และ chorionic gonadotropin - โปรตีนพิเศษที่ผลิตโดยเนื้อเยื่อตัวอ่อน เมื่อความเข้มข้นของโปรตีนเหล่านี้ในเลือดของมารดาในอนาคตมีการเปลี่ยนแปลงอาจเป็นไปได้ที่จะสงสัยว่าอาจมีการละเมิดในพัฒนาการของทารกในครรภ์ การศึกษาเครื่องหมายดังกล่าวจะดำเนินการในบางวัน:
♦ระดับพลาสมาโปรตีนและ chorionic gonadotropin - ที่ครรภ์ 10-13 สัปดาห์;
♦ Chorionic gonadotropin และ alfa-fetoprotein - ที่ 16-20 สัปดาห์ ผลการตรวจเลือดที่แม่ให้ในห้องให้คำปรึกษาของสตรีให้ไปหานรีแพทย์ที่มีหญิงตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ทั้งหมด หากมีสาเหตุสำหรับความห่วงใยและการตรวจเพิ่มเติมแพทย์ที่เข้ารับการรักษาในแผนกต้อนรับส่วนหน้าถัดไปหรือโทรศัพท์แจ้งให้แม่ทราบถึงความจำเป็นในการเยี่ยมชมพันธุกรรมและผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม
7. เงื่อนไขเฉียบพลันในการติดเชื้อก่อนคลอด
โอ้การติดเชื้อเหล่านี้ ... แต่พวกเขามีเงื่อนงำบางครั้งไม่ได้หลีกเลี่ยงแม่ในอนาคต แต่ในทางตรงกันข้าม "ยึดมั่น" กับร่างกายของเธอหรืออยู่ในสถานะที่ซ่อนเร้นอยู่ให้เริ่มก้าวหน้า เหตุผลนี้ - และค่อนข้างอ่อนแอโดยภูมิคุ้มกันการตั้งครรภ์และ foci การรักษาของการติดเชื้อและเพียงการติดเชื้อตามฤดูกาลจากการที่ไม่มีใครเป็นภูมิคุ้มกัน
การติดเชื้อไวรัส (โรคเริม, โรคหัดเยอรมัน, cytomegalovirus, toxoplasmosis) ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ทารกในครรภ์เกิดพัฒนาการบกพร่อง (ซึ่งเป็นเหตุให้การติดเชื้อเช่นนี้มักเรียกว่ามดลูก) แนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหาเชื้อไวรัสก่อนตั้งครรภ์หรือในช่วงสัปดาห์แรกของช่วงเวลาเมื่อยังสามารถป้องกันอิทธิพลของทารกได้ หากผลที่ตามมาเกิดขึ้นในภาคเรียนที่สองหรือสาม - ทั้งหมดสามารถสิ้นสุดเศร้า
เหตุใดความผิดปกติของโครโมโซมจึงเกิดขึ้น?
พันธุศาสตร์รู้คำตอบสำหรับคำถามนี้ ความจริงก็คือสังคมที่เหมาะสมสำหรับโครโมโซมเป็นคู่ หลังจากการควบรวมของเซลล์เซ็กซ์ของแม่และพ่อของฉันกระบวนการในการแบ่งส่วนต่อไปของเซลล์ด้วยชุด "คู่" ของโครโมโซมเดียวกันก็เป็นไปตามมารดา 23 คนและพ่อแม่อีก 23 คน แต่มันเกิดขึ้นที่โครโมโซมที่สามติดกับคู่สำหรับ "เหตุผลของตัวเอง" - และเช่นสาม (วิทยาศาสตร์, trisomy) เป็นผู้ร้ายของความพิการ แต่กำเนิด ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามแพทย์แผนปัจจุบันมีความสามารถในการระบุข้อบกพร่องเหล่านี้ล่วงหน้า และช่วยในการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์นี้ ดังนั้นไม่ต้องกลัววิธีการวินิจฉัยนี้ - และจะมีสุขภาพดี!