นรีเวชวิทยา โรคมะเร็ง, สัญญาณ

ในบทความ "โรคทางนรีเวชวิทยาโรคมะเร็ง" คุณจะพบข้อมูลที่มีประโยชน์มากสำหรับตัวคุณเอง ในกรณีส่วนใหญ่มะเร็งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ของเซลล์เดียว อย่างไรก็ตามในบางกรณีมะเร็งมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและสามารถสืบทอดได้จากรุ่นสู่รุ่น

โรคเนื้องอกวิทยาเป็นเรื่องปกติธรรมดาทั่วโลก ปัจจุบันทฤษฎีนี้ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางว่ามะเร็งมีลักษณะทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งคือการกลายพันธุ์ของยีน (ความเสียหายของดีเอ็นเอ) ซึ่งเป็นสาเหตุของการหยุดชะงักของกิจกรรมที่สำคัญของเซลล์

การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ

โชคดีที่สุด (70%) ของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นระยะ ๆ เช่น เกิดขึ้นในเซลล์เดียวของร่างกาย เซลล์เพศ (oocytes และ spermatozoa) ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่รวมถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง สาเหตุของการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เหล่านี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่มีการระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้ DNA ของเซลล์เกิดความเสียหายเช่นควันบุหรี่ มีเพียง 5-10% ของโรคมะเร็งที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นพันธุกรรมเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งในรูปแบบนี้สามารถสืบเชื้อสายได้ พวกเขาเป็นผลสืบเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่ายีนเกี่ยวกับการเป็นโรคมะเร็ง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ในร่างกายมนุษย์มียีนควบคุมกิจกรรมที่สำคัญของเซลล์ ในกรณีของการกลายพันธุ์มะเร็งสามารถพัฒนาได้ พยาธิวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์ใด ๆ ของร่างกายรวมทั้ง ovules หรืออสุจิ (การกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ germinal) ดังนั้นการกลายพันธุ์สามารถส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อ ๆ ไปได้ กับการกลายพันธุ์ดังกล่าวลักษณะของการสืบทอดมักจะมีการสืบค้นที่ดี

กรณีครอบครัวของโรคมะเร็ง

ประมาณ 20% ของมะเร็งสามารถพิจารณาครอบครัว ซึ่งหมายความว่าภายในครอบครัวเดียวกันมีหลายกรณีของโรคมะเร็งโดยไม่มีลักษณะชัดเจนของการสืบทอด ในกรณีเช่นนี้โรคอาจเป็นผล:

• การสะสมของมะเร็งในครอบครัวเดียวกันกับ "ไม่สำเร็จ"
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่ยีนผันแปรไปสู่โรคมะเร็งพร้อมกับความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• การเผชิญกับปัจจัยแวดล้อมภายในกลุ่มเดียวเช่นครอบครัวของผู้สูบบุหรี่

นอกจากนี้ยังอาจมีการรวมกันของหลายปัจจัยเช่นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนบางชนิดที่ทำให้แต่ละคนมีความอ่อนไหวต่ออิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม ในร่างกายมนุษย์มียีนสองตัวที่สืบทอดกันมาจากพ่อแม่แต่ละตัว ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งกลายพันธุ์หนึ่งตัวน่าจะส่งให้ลูกหลานได้ถึง 50% ดังนั้นความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งจะไม่ได้รับการถ่ายทอดมาเสมอ

มรดกทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดมะเร็งไม่ได้นำไปสู่โรคเสมอไป เนื่องจากเซลล์สามารถทำงานได้ตามปกติโดยมีสำเนาตามปกติของยีนที่ได้รับมาจากพ่อแม่คนที่สอง อย่างไรก็ตามถ้าในเซลล์นี้การกลายพันธุ์ของสำเนาปกติเพียงอย่างเดียวที่เคยเกิดขึ้นก็สามารถก่อให้เกิดการพัฒนาของมะเร็งเนื้องอก ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของการกลายพันธุ์ที่สองไม่เป็นที่รู้จัก

ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง

ความน่าจะเป็นของการพัฒนามะเร็งเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีนกับการจูงใจต่อมะเร็งคือคำว่า "penetrance" ไม่ค่อยเป็น 100% ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่สืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องป่วยด้วยโรคมะเร็งเนื่องจากต้องเกิดการกลายพันธุ์และสำเนาที่สองของยีน ยีนบางตัวอาจมีสาเหตุหลายเนื้องอกในครอบครัวเช่นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ยีนอื่น ๆ มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งในด้านอื่น ๆ ที่ไม่ใช่โรคมะเร็ง ตัวอย่างเช่นโรคเช่น neurofibromatosis จะมาพร้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งของระบบประสาท ข้อร้องเรียนหลักเกี่ยวข้องกับโรคลมชักและการปรากฏตัวของก้อนอ่อนโยนบนผิว

การประเมินความเสี่ยง

ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดยีนที่ทำให้เกิดมะเร็งขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่มีข้อบกพร่องและการซึมผ่านของมัน ในการประเมินระดับความเสี่ยงจะมีการพิจารณาปัจจัยหลักสามประการ ได้แก่ ความน่าจะเป็นของเงื่อนไขทางพันธุกรรมของรูปแบบครอบครัวของโรคมะเร็ง ขึ้นอยู่กับจำนวนของกรณีและรูปแบบของโรคมะเร็งที่เป็นลักษณะของครอบครัวนี้เช่นเดียวกับอายุที่เกิดโรค; ความเป็นไปได้ที่สมาชิกในครอบครัวนี้จะได้รับยีนที่กลายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเขาในสายเลือดอายุการปรากฏตัวของเนื้องอกมะเร็ง; ความเป็นไปได้ที่จะเกิดมะเร็งถ้ายีนเป็นกรรมพันธุ์; ถูกกำหนดโดยการแทรกซึมของ ในการประเมินความเสี่ยงการรวมกันของปัจจัยเหล่านี้จะถูกนำมาพิจารณา บ่อยครั้งที่ผลลัพธ์เป็นเรื่องยากที่จะระบุในรูปแบบที่เข้าถึงได้สำหรับผู้ป่วย ไม่มีทางเดียวที่จะบอกเขาเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง - วิธีการควรเป็นรายบุคคล โดยส่วนใหญ่ความเสี่ยงจะแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์หรือเป็นอัตราส่วน 1: X ค่าที่ได้เปรียบเทียบกับความเสี่ยงในประชากรทั่วไป การจัดการผู้ป่วย - ผู้ให้ยีน predispositions กับโรคมะเร็งขึ้นอยู่กับส่วนใหญ่เกี่ยวกับระดับของความเสี่ยงของการพัฒนาของโรคมะเร็ง ได้รับการประเมินด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์พิเศษในกระบวนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้องอกมะเร็งในครอบครัวสามารถตรวจพบได้ภายใต้สถานการณ์ต่างๆตัวอย่างเช่นถ้าหนึ่งในสมาชิกของเธอมีความกังวลเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยมะเร็งที่เพิ่มขึ้นในญาติและขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ สมาชิกในครอบครัวที่มีอุบัติการณ์สูงของโรคมะเร็งมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่า นอกจากนี้อุบัติการณ์ของโรคในครอบครัวอาจสูงกว่าในประชากร

มะเร็งในเด็ก

สำหรับโรคมะเร็งครอบครัวส่วนใหญ่อาการของโรคเป็นเรื่องปกติในวัยเด็กยกเว้นพยาธิสภาพที่หายากมากเช่นเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด (HAH-M)

มาตรฐานการรักษาในโรงพยาบาล

ปัจจุบันไม่สามารถทำการเฝ้าระวังที่ศูนย์พันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่เป็นมะเร็งในครอบครัว ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่สถาบันทางการแพทย์เหล่านี้สอดคล้องกับมาตรฐานการรักษาในโรงพยาบาล ศูนย์พันธุกรรมยังให้การบริหารจัดการผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง แต่ไม่สูงพอที่จะได้รับการแนะนำให้เป็นผู้เชี่ยวชาญ งานให้คำแนะนำทางพันธุกรรมคือการให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบของการพัฒนาเนื้องอกมะเร็งได้

ศูนย์พันธุกรรม

ในคลินิกแพทย์สามารถประเมินความบกพร่องทางพันธุกรรมและความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่ส่งผลต่อการลดความเสี่ยงและการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องอธิบายให้ผู้ป่วยทราบว่าทุกกรณีของมะเร็งในครอบครัวไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดพันธุกรรมที่รู้จักกันดีในแง่ของความมักใหญ่ใฝ่สูง - หลายคนยังไม่ได้ระบุถึงวันที่ การประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งอาจเป็นปัญหาในการรายงานความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็ง นี้จะต้องทำในลักษณะที่จะไม่ทำให้ผู้ป่วยมีความวิตกกังวลมากเกินไป นอกจากนี้ยังอาจเป็นเรื่องยากที่จะอธิบายให้ผู้ป่วยทราบว่าความเสี่ยงมะเร็งต่ำกว่าที่เขาคิดไว้ ตัวอย่างเช่นมีความเข้าใจผิดว่าลูกสาวของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคนี้ ถ้ากรณีของโรคของมารดาเป็นเอกลักษณ์ในครอบครัวและเนื้องอกได้ปรากฏตัวขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือนความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมไม่สูงกว่าในประชากร แผนการจัดการสำหรับผู้ป่วยหรือทั้งครอบครัวขึ้นอยู่กับผลลัพธ์สุดท้ายของการประเมินความน่าจะเป็นของการสืบทอดยีนที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งกลายพันธุ์และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง

มีสี่ด้านของการจัดการของผู้ป่วยดังกล่าว (สองคนแรกสามารถใช้ในกรณีที่มีความเสี่ยงปานกลาง):

• การตรวจคัดกรองมะเร็ง - รวมถึงการตรวจเต้านมเพื่อไม่รวมเนื้องอกในเต้านมและการตรวจเลือดเพื่อตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่
• การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต - สุขภาพที่สมดุลและไม่สูบบุหรี่;
• การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
• มาตรการป้องกัน

มาตรการป้องกัน

ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการคัดกรองและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตจะได้รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและมีมาตรการป้องกัน (การกำจัดรังไข่) ในผู้ให้ยีน BRCA1 / 2 และ colectomy (การกำจัดลำไส้ใหญ่) ในสายการบินของยีน FAP เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งของอวัยวะเหล่านี้ในอนาคต ในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของมะเร็งคุณสามารถทำการทดสอบเลือดเป็นพิเศษได้ การกลายพันธุ์มักจะส่งผลกระทบต่อยีนทั้งหมดอย่างสมบูรณ์และสำหรับครอบครัวที่แตกต่างกันมีหลากหลายรูปแบบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นลักษณะ ในบางกลุ่มชาติพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น ก่อนที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมแก่ทุกคนในครอบครัวจำเป็นต้องระบุชนิดของการกลายพันธุ์ในครอบครัว สำหรับเรื่องนี้การทดสอบเลือดดำเนินการโดยสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งได้รับผลกระทบ เมื่อมีการกำหนดชนิดของการกลายพันธุ์ของครอบครัวแล้วจะสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับญาติอื่น ๆ ทั้งหมดได้ แต่น่าเสียดายที่มันมักเกิดขึ้นที่สมาชิกบางคนในครอบครัวที่เป็นมะเร็งไม่ได้มีชีวิตอยู่และไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้การจัดการส่วนที่เหลือของครอบครัวจะ จำกัด การประเมินความเป็นไปได้ที่จะกลายพันธุ์

ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมควรดำเนินการเฉพาะกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแบบเต็มรูปแบบในกระบวนการที่ดำเนินการต่อผลและให้เวลาสำหรับการสะท้อน การปรึกษาหารือเกี่ยวกับความสำคัญทางสังคมและส่วนบุคคลของผลการทดสอบในเชิงบวกและเชิงลบ ผลบวกอาจมีผลทางจิตวิทยาเชิงลบสำหรับทั้งสองคนที่ผ่านการทดสอบและสมาชิกในครอบครัวของเขา นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ผลกระทบทางสังคมที่เป็นลบเช่นการไม่สามารถประกันชีวิตของตนเองหรือหางานได้

การทดสอบทางพันธุกรรมในเด็ก

เด็กไม่ได้รับการสนับสนุนให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ในการเป็นมะเร็งในผู้ใหญ่ การศึกษาจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ผลของมันอาจมีผลต่อการจัดการของผู้ป่วยตัวอย่างเช่นในกลุ่ม MEN-PA ในกรณีดังกล่าวผู้ให้บริการยีนที่กลายพันธุ์จะได้รับการผ่าตัดต่อมไทรอยด์เมื่ออายุ 5 ถึง 15 ปีซึ่งไม่รวมถึงการพัฒนามะเร็งต่อมไทรอยด์