เป็นเรื่องยากสำหรับคนทั่วไปที่จะจินตนาการถึงสิ่งที่แม่ในอนาคตรู้สึกว่าผลการตรวจคัดกรองอัลตราซาวนด์หรือทางชีวเคมีในทารกได้เปิดเผยความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม และแม้ว่าจะมีเพียง 1 ใน 10 กรณีที่การวินิจฉัยดังกล่าวได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบรายละเอียดเพิ่มเติม แต่ก็จำเป็นที่จะต้องมีการวินิจฉัยอีกครั้งซึ่งทำให้ผู้หญิงตั้งครรภ์กลัวมากที่สุด
ประเด็นสำคัญก็คือเพื่อที่จะลบล้างหรือยืนยันการวินิจฉัยที่แย่ ๆ จำเป็นต้องวิเคราะห์ karyotype ของทารกในครรภ์ซึ่งในคลินิกส่วนใหญ่ใช้วิธีการรุกรานในการสุ่มตัวอย่างวัสดุสำหรับการศึกษา - การสุ่มตัวอย่าง villion ของโคนมครามการเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ (cordocentesis) นอกจากปัญหาของขั้นตอนเองก็อาจมีผลร้ายมากที่สุดในหมู่ที่ขัดจังหวะการตั้งครรภ์ ปัจจัยนี้ทำให้ผู้หญิงบางคนละทิ้งการวินิจฉัยดังกล่าวและทำให้ตนเองต้องเผชิญกับสภาวะความตึงเครียดตลอดช่วงตั้งครรภ์ซึ่งอาจไม่ส่งผลกระทบต่อแม้แต่เด็กที่มีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์
ทำไมการวิเคราะห์ karyotype ของทารกในครรภ์?
ในการวินิจฉัยก่อนคลอดหลังจากสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ ร่วมกับอัลตราซาวด์จะมีการตรวจสอบเครื่องหมายทางชีวเคมีอีก วัตถุประสงค์ของขั้นตอนเหล่านี้คือการกำหนดกลุ่มความเสี่ยงที่เรียกว่า อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยดังกล่าวสามารถแสดงให้เห็นเพียงเล็กน้อยของโอกาสของความผิดปกติทางพันธุกรรมและเป็นไปไม่ได้ที่จะนำการวินิจฉัยยืนยันเกี่ยวกับผลของมัน ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์รายละเอียดของ karyotype ของทารกในครรภ์ก็เป็นไปได้ที่จะกำหนดด้วยระดับสูงของความน่าจะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมต่อไปนี้ซึ่งในการปฏิบัติทางการแพทย์ที่เรียกว่าโรค:
- ลง;
- เอ็ดเวิร์ด;
- Patau;
- เทอร์เนอ;
- Klinefelter
วิธีการไม่นิวเวฟของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม
ในตอนท้ายของศตวรรษที่ผ่านมา DNA ในครรภ์ถูกพบในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในเวลาเพียง 20 ปีหลังจากการพัฒนานาโนเทคโนโลยีได้มีการใช้การทดสอบดีเอ็นเอก่อนคลอดก่อนตั้งครรภ์ในทางการแพทย์ภาคปฏิบัติ สาระสำคัญของวิธีการคือการแยก DNA ดีเอ็นเอนอกเซลล์ของทารกในครรภ์และมารดาออกจากเลือดดำของมารดาและวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษานี้เรียกว่าการวินิจฉัย trisomy หรือ DOT ที่สำคัญ
ประโยชน์หลักของการทดสอบ DOT คือความปลอดภัยอย่างแท้จริงสำหรับผู้หญิงและเด็ก นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการได้ทุกเมื่อหลังตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์และผลลัพธ์จะพร้อมภายใน 12 วันนับจากความเชื่อมั่น 99.7% การวินิจฉัยดังกล่าวแสดงให้เห็นส่วนใหญ่กับสตรีที่มีความเสี่ยงต่อการวินิจฉัยเบื้องต้นก่อนคลอด เฉพาะบางห้องทดลองในจีนสหรัฐอเมริกาและรัสเซียใช้วิธีนี้ในการแพทย์ภาคปฏิบัติ ในประเทศของเราการทดสอบ DOT สามารถทำได้เฉพาะในห้องปฏิบัติการของ "Genoanalyst" ซึ่งผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้พัฒนาเทคโนโลยีดังกล่าว เพื่อที่จะทราบถึงการมีอยู่ของการวิเคราะห์ดังกล่าวสำหรับผู้หญิงจากทุกพื้นที่ในรัสเซียการเก็บรวบรวมเลือดสามารถทำได้ที่ศูนย์การแพทย์ที่ใกล้ที่สุดหลังจากที่วัสดุชีวภาพถูกส่งไปยังมอสโกเพื่อทดสอบ DOT โดยใช้บริการจัดส่งสินค้าพิเศษ ดูแลสุขภาพทารกของคุณก่อนที่เขาจะเกิด สุขภาพกับคุณและลูกอนาคตของคุณ!