การคัดกรองสตรีตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์การคัดกรองก่อนคลอด

บางครั้งดูเหมือนว่ามารดาในอนาคตทั้งหมดเก้าเดือนเท่านั้นที่พวกเขาไปหาหมอทำการทดสอบและรับการศึกษาที่หลากหลาย และเหตุใดจึงจำเป็นเท่านั้น? มีการศึกษาจำนวนมากที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีโรคประจำตัวเช่นดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์และความผิดปกติในพัฒนาการขั้นต้นซึ่งจะมีการเปิดเผยในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ เกี่ยวกับการคัดกรองก่อนคลอด ในช่วงเวลาของเรามักจะเริ่มตรวจหาสตรีตั้งครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์การคัดกรองก่อนคลอด

นี่คืออะไร?

ในบรรดามารดาที่คาดหวังที่ได้รับการตรวจสอบพบว่ากลุ่มของผู้หญิงมีการระบุซึ่งผลลัพธ์แตกต่างจากบรรทัดฐานอย่างมาก นี้แสดงให้เห็นว่าในทารกในครรภ์ของความน่าจะเป็นของการมี patologies หรือข้อบกพร่องใด ๆ จะสูงกว่าของคนอื่น ๆ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการศึกษาที่ซับซ้อนเพื่อตรวจหาความผิดปกติในพัฒนาการหรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ขั้นต้น คอมเพล็กซ์ประกอบด้วย:

♦การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (biochemical screening) - การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาสารที่เฉพาะเจาะจง ("markers") ในเลือดที่มีการเปลี่ยนแปลงใน pathologies เช่นดาวน์ซินโดรม Edwards syndrome และข้อบกพร่องของหลอดประสาทเท่านั้นการตรวจทางชีวเคมีเพียงอย่างเดียวคือการยืนยันความน่าจะเป็น ดังนั้นกับเขาวิจัยเพิ่มเติมจะทำ;

♦การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) - ทำในแต่ละช่วงตั้งครรภ์ของครรภ์และช่วยในการระบุความผิดปกติทางกายวิภาคและความผิดปกติในการพัฒนาของเด็ก การตรวจคัดกรองก่อนคลอดประกอบด้วยหลายขั้นตอนซึ่งแต่ละส่วนมีความสำคัญเนื่องจากให้ข้อมูลเกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กและปัญหาที่เป็นไปได้

ปัจจัยเสี่ยงต่อการพัฒนาพยาธิวิทยาในเด็กที่ยังไม่เกิด:

♦อายุของผู้หญิงมากกว่า 35 ปี:

♦มีการทำแท้งโดยธรรมชาติอย่างน้อยสองครั้งในระยะแรกของการตั้งครรภ์

ใช้ก่อนที่ความคิดหรือในระยะแรกของการตั้งครรภ์ของจำนวนของการเตรียมยา;

♦แบกรับเชื้อแบคทีเรียแม่ในอนาคตการติดเชื้อไวรัส

♦การปรากฏตัวในครอบครัวของเด็กที่ได้รับการยืนยันทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรมโรคอื่น ๆ โครโมโซม, พิการ แต่กำเนิด

♦ความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัว

♦โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

♦การได้รับรังสีหรืออาการอื่นที่เป็นอันตรายต่อคู่สมรสคนหนึ่งก่อนเริ่มตั้งครรภ์

สิ่งที่สำรวจตรวจคัดกรองทางชีวเคมี?

•ฟรีหน่วยย่อยของมนุษย์ chorionic ฮอร์โมน (hCG)

RARP A เป็นโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์

ฮอร์โมน HGH ผลิตเซลล์ของเปลือกตัวอ่อน (chorion) จากการวิเคราะห์เกี่ยวกับ hCG การตั้งครรภ์สามารถระบุได้ในวันที่ 2 - 3 หลังจากการปฏิสนธิ ระดับฮอร์โมนนี้เพิ่มขึ้นใน 1 ภาคการศึกษาและมีค่าสูงสุด 10-12 สัปดาห์ นอกจากนี้จะค่อยๆลดลงและคงที่ตลอดช่วงครึ่งหลังของครรภ์ ฮอร์โมนเอชซีจีประกอบด้วยสองหน่วย (อัลฟาและเบต้า) หนึ่งในนั้นคือเบต้าที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งใช้ในการวินิจฉัย

ถ้าระดับของเอชซีจีสูงขึ้นก็สามารถพูดคุยเกี่ยวกับ:

•ตัวอ่อนหลายตัว (บรรทัดฐานของ hCG เพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของจำนวนผลไม้);

•ดาวน์ซินโดรมและโรคอื่น ๆ

♦พิษ;

♦โรคเบาหวานในมารดาในอนาคต

♦ตั้งระยะตั้งครรภ์ไม่ถูกต้อง

ถ้าระดับเอชซีจีต่ำลงก็สามารถพูดคุยเกี่ยวกับ:

♦การมีครรภ์นอกมดลูก

♦พัฒนาการตั้งครรภ์หรือการคุกคามของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

♦การพัฒนาลูกน้อยในอนาคตที่ล่าช้า

♦ความไม่เพียงพอของรก

♦การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ (ในช่วงตั้งครรภ์ II-III ของการตั้งครรภ์)

คำนวณโดยสูตรต่อไปนี้:

MoM - ค่าของตัวบ่งชี้ในเซรุ่มหารด้วยค่ามัธยฐานของตัวบ่งชี้ในช่วงตั้งครรภ์นี้ บรรทัดฐานคือค่าของตัวบ่งชี้ที่ใกล้เคียงกับความสามัคคี

มีหลายปัจจัยที่สามารถมีอิทธิพลต่อมูลค่าตัวชี้วัดที่ได้รับ:

♦น้ำหนักของหญิงตั้งครรภ์

♦การสูบบุหรี่;

♦ใช้ยา;

ประวัติของโรคเบาหวานในมารดาในอนาคต

•การตั้งครรภ์เป็นผลมาจาก IVF

ดังนั้นเมื่อคำนวณความเสี่ยงแพทย์จะใช้ค่า MoM ที่ถูกต้อง คำนึงถึงคุณลักษณะและปัจจัยทั้งหมด ระดับของ MoM มีค่าตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5 และในกรณีของการตั้งครรภ์หลาย ๆ ตัวขึ้นไป 3.5 มม. ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่ได้จะเป็นที่ชัดเจนว่าแม่ในอนาคตมีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ถ้าเป็นเช่นนั้นแพทย์จะแนะนำการวิจัยต่อไป ไม่จำเป็นต้องกังวลก่อนว่าคุณได้รับการตรวจคัดกรองในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ - ขอแนะนำให้ตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ทุกรายโดยไม่คำนึงถึงผลการตรวจครั้งแรก พระเจ้าปกป้องความปลอดภัย!

การสำรวจครั้งที่สองของไตร - สเตอร์

"การทดสอบสามครั้ง"

มันจะดำเนินการตั้งแต่วันที่ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (เวลาที่ดีที่สุดจาก 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18)

การตรวจคัดกรองร่วมกัน

•การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ (ใช้ข้อมูลที่ได้รับในช่วงตั้งครรภ์)

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

•การตรวจเลือดสำหรับ AFP;

estriol ฟรี;

• chorionic gonadotropin (hCG) การตรวจคัดกรองครั้งที่สองยังมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดข้อบกพร่องของหลอดประสาทและความผิดปกติอื่น ๆ ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งที่สองการศึกษาฮอร์โมนของรกและตับของทารกในครรภ์ของทารกในครรภ์ซึ่งยังมีข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับพัฒนาการของเด็ก ฮอร์โมนของ "triple test" คืออะไรและสิ่งที่บ่งบอกถึงการเพิ่มหรือลดระดับในเลือดหรือไม่เกี่ยวกับฮอร์โมน HCG ถูกกล่าวถึงข้างต้นแล้ว แต่อีกสองคนต้องการคำอธิบายอัลฟ่า - เฟทิโรรอธีน (AFP) เป็นโปรตีนที่อยู่ในเลือดของทารก ขั้นตอนเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนในตับและระบบทางเดินอาหารของทารกในครรภ์การทำงานของ alpha-fetaprotein มีวัตถุประสงค์เพื่อปกป้องทารกในครรภ์จากระบบภูมิคุ้มกันของมารดา

การเพิ่มระดับของ AFP บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ในการดำรงอยู่:

♦ความผิดปกติของท่อประสาทของทารกในครรภ์ (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckel ดาวน์ซินโดรม (เครื่องหมาย - ไส้หงส์ท้ายทอยไส้เลื่อน;

♦ความผิดปกติของหลอดอาหาร (esophagus atresia) (พยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์เมื่อหลอดอาหารในทารกในครรภ์ตาบอดลงไม่ถึงกระเพาะอาหาร (เด็กไม่สามารถทานอาหารผ่านปากได้) 1 ";

♦ไส้เลื่อนสะดือ;

♦ไม่เป็นที่รักของผนังหน้าท้องของทารกในครรภ์

♦การตายของตับในเนื้อตัวเนื่องจากการติดเชื้อไวรัส

การลดระดับของ AFP แสดงให้เห็นว่า:

♦ดาวน์ซินโดรม - trisomy 21 (ระยะหลังจากตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์);

♦ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด - trisomy 18;

♦กำหนดช่วงเวลาการตั้งครรภ์ไม่ถูกต้อง (มากกว่าที่จำเป็นสำหรับการวิจัย)

♦การเสียชีวิตของทารกในครรภ์

• มาตรฐานของเอเอฟพีในซีรั่ม

estriol ฟรี - ฮอร์โมนนี้ผลิตแรกรกและต่อมาตับของทารกในครรภ์ ในช่วงปกติของการตั้งครรภ์ระดับของฮอร์โมนนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

เพิ่มระดับของ estriol สามารถพูดคุยเกี่ยวกับ:

♦การตั้งครรภ์หลายครั้ง;

♦ผลไม้ขนาดใหญ่

♦โรคตับโรคไตในมารดาในอนาคต

การลดระดับ estriol อาจบ่งบอกถึง:

♦ความบกพร่องของ fetoplacental;

♦ดาวน์ซินโดรม;

♦ Anencephaly ของทารกในครรภ์;

♦ความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด

♦การเกิด hypoplasia ต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์

♦การติดเชื้อมดลูก เกณฑ์ของ estriol ในซีรั่ม

อัลตราซาวด์ III

จะดำเนินการตั้งแต่วันที่ 30 ถึงสัปดาห์ที่ 34 ของการตั้งครรภ์ (ระยะเวลาที่ดีที่สุดคือจากสัปดาห์ที่ 32 ถึงสัปดาห์ที่ 33) อัลตราซาวด์ตรวจสอบสภาพและตำแหน่งของรก, กำหนดปริมาณของน้ำคร่ำและตำแหน่งของทารกในครรภ์ ตามข้อบ่งชี้นี้แพทย์สามารถกำหนดการศึกษาเพิ่มเติม - dopplerometry และ cardiotocography Doppler - การวิจัยนี้ทำขึ้นตั้งแต่สัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์ แต่โดยส่วนใหญ่แพทย์จะสั่งยาหลังจากสัปดาห์ที่ 30

ข้อบ่งชี้ในการดำเนินการ:

♦ความบกพร่องของ fetoplacental;

♦การเพิ่มขึ้นไม่เพียงพอของความสูงของขาตั้งของมดลูก

♦เส้นรอบวงของสายสะดือ

♦การตั้งครรภ์ ฯลฯ

Doppler เป็นวิธีการอัลตราซาวนด์ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับปริมาณเลือดในครรภ์ ความเร็วของการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดของมดลูกสะดือหลอดเลือดแดงกลางและหลอดเลือดแดงใหญ่ของทารกในครรภ์จะถูกตรวจสอบและเปรียบเทียบกับอัตราสำหรับช่วงเวลานี้ ผลการศึกษาสรุปได้ว่าสรุปได้ว่าเลือดในครรภ์เป็นปกติหรือไม่ว่ามีการขาดออกซิเจนและสารอาหารหรือไม่ หากจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อปรับปรุงปริมาณเลือดของรก Cardiotocography (CTG) เป็นวิธีการบันทึกอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์และการเปลี่ยนแปลงในการตอบสนองต่อการหดตัวของมดลูก ขอแนะนำให้ใช้จ่ายจากสัปดาห์ที่ 32 ของการตั้งครรภ์ วิธีนี้ไม่มีข้อห้าม CTG จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของเซ็นเซอร์อัลตราโซนิกซึ่งได้รับการแก้ไขในช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์ (มักใช้ภายนอกซึ่งเรียกว่า CTG ทางอ้อม) ระยะเวลาของ CTG (ตั้งแต่ 40 ถึง 60 นาที) ขึ้นอยู่กับระยะของกิจกรรมและส่วนที่เหลือของทารกในครรภ์ CTG สามารถใช้ในการตรวจสอบสภาพของทารกและในระหว่างตั้งครรภ์และในช่วงคลอดเอง

ตัวบ่งชี้สำหรับ CTG:

♦โรคเบาหวานในมารดาในอนาคต

♦การตั้งครรภ์ที่มีปัจจัยลบ Rh;

♦การตรวจหาแอนติบอดีของแอนติบอดีในช่วงตั้งครรภ์

♦ความล่าช้าในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

แพทย์สั่งให้ตรวจคัดกรองและ (ถ้าจำเป็น) แนะนำให้ทำการตรวจร่างกายต่อไป แต่เขาจะต้องไม่ส่งผลต่อการตัดสินใจของผู้หญิง มารดาในอนาคตหลายคนเริ่มปฏิเสธการศึกษาการคัดกรองโดยอ้างว่าพวกเขาจะให้กำเนิดในทุกกรณีโดยไม่คำนึงถึงผลของการศึกษา ถ้าคุณป้อนหมายเลขของพวกเขาและไม่ต้องการทำการคัดกรองนี่คือสิทธิของคุณและไม่มีใครสามารถบังคับคุณได้ บทบาทของแพทย์คือการอธิบายสาเหตุการตรวจคัดกรองก่อนคลอดซึ่งเป็นสิ่งที่สามารถวินิจฉัยได้จากการวิจัยที่กำลังดำเนินการอยู่และในกรณีของวิธีการวินิจฉัยที่รุกราน (การตรวจคัดเนื้อเยื่อ, การเจาะถุงน้ำคร่ำ, การเกิดคอลเล็คเซ็คติเซ็ท) จะบอกถึงความเสี่ยงที่เป็นไปได้ หลังจากที่ทุกอย่างเป็นอันตรายต่อการทำแท้งหลังจากการสอบเช่นประมาณ 2% แพทย์ยังต้องเตือนคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ แต่น่าเสียดายที่แพทย์ไม่เคยมีเวลาอธิบายรายละเอียดผลการตรวจคัดกรอง เราหวังว่าในบทความนี้เราสามารถชี้แจงบางประเด็นของการศึกษาที่สำคัญนี้ได้