ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมโครโมโซม ที่คลอดลูกได้รับโครโมโซมพิเศษแทนปกติ 46 เด็กมี 47 โครโมโซม. syndrome คำว่าหมายถึงชุดของสัญญาณใด ๆ คุณสมบัติลักษณะ ปรากฏการณ์นี้ถูกบรรยายเป็นครั้งแรกโดยหมอจาก England John Down ในปี 1866 ซึ่งเป็นชื่อของโรคแม้ว่าแพทย์จะไม่เคยป่วยด้วยโรคนี้ แต่อย่างใด เป็นครั้งแรกที่แพทย์ชาวอังกฤษระบุว่าเป็นโรค ทางจิต จนถึงทศวรรษที่ 1970 ด้วยเหตุนี้โรคจึงถูกผูกติดอยู่กับการเหยียดผิว ในนาซีเยอรมนีทำให้พวกเขากำจัด คนที่ด้อยกว่า จนกระทั่งช่วงกลางของศตวรรษที่ 20 มีหลายทฤษฎีเกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏของค่าเบี่ยงเบนนี้:
ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างการเกิดเด็กพิการและอายุของมารดา (มากกว่า 35 ปี)
ดาวน์ซินโดรมแสดงออกเฉพาะกับการเชื่อมต่อบางอย่างของปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรม;
ไกลจากทฤษฎีความจริงก็คือโรคนี้เกิดขึ้นกับการเกิดการบาดเจ็บ
ด้วยการค้นพบเทคโนโลยีสมัยใหม่ที่ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถศึกษา karyotype ที่ เรียกว่า โครโมโซม (โครโมโซมที่มีลักษณะโครโมโซมในเซลล์ร่างกายมนุษย์) จึงเป็นไปได้ที่จะพิสูจน์การดำรงอยู่ของความผิดปกติของโครโมโซม เฉพาะในปีพ. ศ. 2502 เท่านั้นที่นักพันธุศาสตร์จากประเทศฝรั่งเศสเจอโรมเลอเจินได้พิสูจน์ให้เห็นว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมที่สามของโครโมโซม (นั่นคือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในโครโมโซมของร่างกาย) เด็ก ๆ จะได้รับโครโมโซม 21 อันจากแม่หรือพ่อ บ่อยครั้งที่ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในเด็กที่มารดาอายุมากแล้วและยังเป็นทารกแรกเกิดที่ครอบครัวของพวกเขามีโรคนี้ จากการวิจัยสมัยใหม่นิเวศวิทยาและปัจจัยภายนอกอื่น ๆ ไม่สามารถทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนนี้ได้ นอกจากนี้ตามการวิจัยพ่อของเด็กอายุมากกว่า 42 ปีอาจทำให้เกิดโรคในเด็กแรกเกิด
เพื่อทราบล่วงหน้าว่ามีพยาธิสภาพในหญิงตั้งครรภ์ที่มีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ในปัจจุบันมีการวินิจฉัยโรคหลายอย่างซึ่งน่าเสียดายที่ไม่เป็นอันตรายต่อผู้หญิงและทารกในอนาคตของเธอ
การตรวจ Aminocentesis ถือว่าเป็นหนึ่งในการทดสอบที่ถูกต้องที่สุดในการพิจารณาพยาธิวิทยานี้ จะดำเนินการบนพื้นฐานของการวิเคราะห์ของเหลวจากที่ทารกในครรภ์จะพัฒนาในภายหลัง ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ที่ถูกต้องคือ - 99.8%
การตรวจชิ้นเนื้อเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในครรภ์หมายถึงการรุกรานของการวิจัยเมื่อใส่เครื่องมือลงในมดลูกของหญิงตั้งครรภ์เพื่อรวบรวมข้อมูลบนพื้นฐานของผลที่ได้ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรกับการศึกษาดังกล่าวคือ 1% แต่ก็ยังคงมีอยู่
การวินิจฉัยโรคแบบนี้ควรใช้เมื่อบิดามารดาคนใดมีความผิดปกติทางพันธุกรรมกับโรคนี้
ในกรณีปกติสตรีมีครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองซึ่งเป็นการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ ผลการศึกษานี้ไม่สามารถระบุได้ว่าลูกน้อยของคุณจะไม่มีอาการนี้ แต่แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่จะมีการเกิดขึ้นหากมีขนาดใหญ่คุณสามารถใช้เทคนิคการบุกรุกได้
นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" เมื่อหญิงตั้งครรภ์ให้การตรวจเลือดเป็นตัวบ่งชี้ 3 ตัวคือ chorionic gonadotropin, estriol และ alpha-fetoprotein ฟรี แต่การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการทดสอบทางชีวเคมีนี้ไม่ได้เปิดเผยพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้ค่อนข้างมีราคาแพงดังนั้นจึงไม่สามารถใช้ได้สำหรับสตรีตั้งครรภ์ทุกราย
ในฐานะที่เป็นวิธีปฏิบัติแสดงให้เห็นวิธีการวินิจฉัยนี้ไม่มีประโยชน์เหนือ อัลตราซาวนด์ ธรรมดา ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ธรรมดา แต่อย่างละเอียดแพทย์ที่มีประสบการณ์สามารถเปิดเผยพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้ (แต่อย่าลืมว่าแพทย์สามารถกำหนดความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานได้เฉพาะเมื่อมีการแสดงอาการของอวัยวะทารกในครรภ์เท่านั้นซึ่งเป็นระยะเวลา 10-14 สัปดาห์)
วิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการตรวจหาโครโมโซมเพิ่มเติมในเด็กแรกเกิดคือการวิเคราะห์เลือดของหญิงตั้งครรภ์ (ไม่เกิน 16 สัปดาห์) สำหรับ "เครื่องหมายทางชีวเคมี" ที่เรียกว่า "biochemical markers" นี่คือการวิเคราะห์โปรตีนชนิดหนึ่ง เนื่องจากหญิงตั้งครรภ์ในเลือดของเธอมีส่วนหนึ่งของเซลล์ของทารกในครรภ์ - การวิเคราะห์นี้เป็นหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์ เนื่องจากวิธีการพิเศษในการวิจัยวัสดุจึงใช้วิธีนี้ในศูนย์การวินิจฉัยก่อนคลอดเฉพาะในเมืองใหญ่บางแห่งเช่นมอสโกและเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก โชคดีที่เกือบทุกเมืองในรัสเซียมีคลินิกทางพันธุกรรมทางการแพทย์บริการต่างๆที่คู่รักสามารถรับการวินิจฉัยและหาคำทำนายเกี่ยวกับพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้
แม้ว่าปัจจัยภายนอกจะไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมในการพัฒนาของเด็ก แต่ก็มีความจำเป็นที่จะต้องมั่นใจว่าสตรีมีครรภ์มีสันติภาพและการดูแลที่เหมาะสมอยู่ในขั้นตอนแรกของการตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่ในประเทศของเราทุกอย่างจะทำในทางกลับกันเกือบทั้งหมดทำงานจนสิ้นสุดการตั้งครรภ์และเริ่มที่จะทำงานร่วมกับแพทย์เฉพาะในช่วงลาคลอดซึ่งเป็นพื้นฐานผิด ตามที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้การคุกคามการคลอดบุตรของเด็กที่เกิดจากกลุ่มอาการป่วยขึ้นกับอายุของผู้หญิงตัวอย่างเช่นในสตรีวัย 39 ปีความน่าจะเป็นของการมีบุตรตั้งแต่ 1 ถึง 80 ปีตามข้อมูลล่าสุดสาววัยรุ่นที่ตั้งครรภ์ก่อนอายุ 16, จำนวนกรณีดังกล่าวในประเทศของเราและในยุโรปโดยรวมได้เพิ่มขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้อย่างมีนัยสำคัญ ตามที่การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่ได้รับคอมเพล็กซ์วิตามินต่างๆอยู่ในขั้นตอนแรกของการตั้งครรภ์มีความเป็นไปได้น้อยที่สุดที่จะมีบุตรที่มีอาการป่วยใด ๆ
ถ้ายังคงเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการทดสอบที่มีราคาแพงและหาข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการเกิดโรคนี้ในเด็กแรกเกิดคุณจะรู้ได้อย่างไรว่าอาการเหล่านี้เกิดขึ้นหลังจากการคลอดบุตร? ทันทีหลังจากที่คลอดบุตรตามข้อมูลทางกายภาพของเขาหมอสามารถระบุได้ว่าเขาเป็นโรคนี้หรือไม่ เบื้องต้นที่จะสมมติว่าโรคนี้เป็นเด็กสามารถอยู่ในบริเวณดังต่อไปนี้:
ตามผลของการตรวจคัดกรองหากมีสถานที่ที่จะเป็นและมีภาพที่ไม่ชัดเจนเกี่ยวกับการตรวจหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์
ข้อมูลจากประวัติทางการแพทย์ของผู้ปกครอง - ถ้ามีหรือสมาชิกในครอบครัวมีความคลาดเคลื่อน (ข้อเท็จจริงนี้ควรเตือนแพทย์ในโรงพยาบาล)
การสำรวจเด็กที่มีปัญหาสุขภาพ
เพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยโรคในเด็กทารกจะต้องทำการตรวจเลือดซึ่งจะบ่งบอกถึงความผิดปกติในคาริโอไทป์ได้อย่างถูกต้อง
ในเด็กทารกแม้จะมี "อาการเบื้องต้น" อาการของโรคจะเบลอ แต่หลังจากนั้นสักครู่ (ขณะที่ผลการทดสอบกำลังเตรียม) สามารถรับรู้ความแตกต่างของอาการทางกายภาพได้หลายแบบ:
แรกของทั้งหมดนี้ "หน้าแบน" ซึ่งจะถูกกำหนดใน 90% ของกรณี;
การก่อตัวของผิวหนังพับบนคอซึ่งไม่ได้มีอยู่ในทารกสามัญ - ประมาณ 80%;
ขาสั้น;
ความผิดปกติทางทันตกรรม;
หัวแบนเช่นเดียวกับใบหน้า;
เปิดปากตลอดเวลาเนื่องจากการพัฒนาเพดานผิดปกติ
ตาเหล่เล็กน้อย (เด็กคล้ายกับตัวแทนเผ่ามองโกลอยด์);
สะพานจมูกแบน
น่าเสียดายที่นี่ไม่ใช่อาการทางกายภาพของโรคนี้ ในยุคต่อมาและตลอดชีวิตคนเหล่านี้ถูกคุกคามโดยการได้ยินการมองเห็นการคิดการหยุดชะงักของระบบทางเดินอาหารการชะลอตัวของจิตใจ ฯลฯ วันนี้เมื่อเทียบกับช่วงศตวรรษที่ผ่านมาอนาคตของเด็กดาวน์ซินโดรมได้ดีขึ้นมาก ขอบคุณสถาบันเฉพาะหลักสูตรที่ได้รับการออกแบบมาเป็นพิเศษและที่สำคัญที่สุดคือต้องขอบคุณความรักและความห่วงใยเด็กเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่ในหมู่คนธรรมดาและพัฒนาได้ตามปกติ แต่ต้องใช้ความอดทนและความอดทนอย่างมาก
หากคุณกำลังวางแผนครอบครัวพยายามที่จะก้าวหน้าดำเนินการวิจัยทั้งหมดด้วยตัวคุณเองและสามีของคุณเพื่อที่ว่าในอนาคตคุณจะมีลูกเกิดมาเพื่อสุขภาพ ดูแลสุขภาพของคุณ! ตอนนี้คุณรู้หรือไม่ว่าดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังคลอด