คำว่า "การเผาผลาญอาหาร" ในบริบทของความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารหมายถึงชุดของกระบวนการย่อยสลายสารอาหารพื้นฐาน - โปรตีนไขมันและคาร์โบไฮเดรต ในบทความนี้จะมีการตรวจสอบการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตและโปรตีน
คาร์โบไฮเดรต
คาร์โบไฮเดรตเป็นโมเลกุลประกอบด้วยคาร์บอนไฮโดรเจนและออกซิเจน มีคาร์โบไฮเดรตที่เรียบง่ายและซับซ้อน คาร์โบไฮเดรตที่เรียบง่ายจะแสดงโดยน้ำตาลซึ่งแบ่งออกเป็น mono- และ disaccharides คาร์โบไฮเดรตที่สำคัญที่สุดคือ glucose monosaccharide คาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนหรือโพลีแซคคาไรด์เช่นแป้งมีโครงสร้างที่ซับซ้อนมากขึ้น เพื่อดูดซึมในระบบทางเดินอาหารคาร์โบไฮเดรตทั้งหมดที่เข้าสู่อาหารควรแยกออกเป็นน้ำตาลที่เรียบง่าย
โปรตีน
โปรตีนเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ประกอบด้วยโซ่ของกรดอะมิโน โปรตีนแต่ละตัวมีโครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์มีลำดับกรดอะมิโนของตัวเอง โดยปกติในกระบวนการของการเผาผลาญอาหารโมเลกุลโปรตีนขนาดใหญ่จะถูกแบ่งออกเป็นกรดอะมิโนที่เป็นส่วนประกอบของพวกเขา กรดอะมิโนเหล่านี้ถูกใช้โดยร่างกายเป็นแหล่งพลังงานหรือเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนอื่น ๆ
ระบบเอนไซม์
กระบวนการแยกคาร์โบไฮเดรตและโปรตีนขึ้นอยู่กับการทำงานของระบบเอนไซม์ของร่างกายอย่างเต็มรูปแบบ ด้วยการขาดเอนไซม์เพียงอย่างเดียวกระบวนการเผาผลาญอาหารจะหยุดชะงักซึ่งจะสังเกตได้เช่นในความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเอง มีหลายประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร แต่พวกเขาทั้งหมดหายากมาก
พันธุกรรม
ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเองหมายถึงโรคทางพันธุกรรมและโดยปกติจะสืบทอดมาในลักษณะถอยถ้วน autosomal ในเวลาเดียวกันสำหรับการพัฒนาของโรคเป็นสิ่งที่จำเป็นที่เด็กได้รับสองยีนบกพร่อง: หนึ่งจากพ่อและหนึ่งจากแม่
การวินิจฉัย
ความผิดปกติของระบบเมตะบอลิซึมสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงก่อนคลอดทันทีหลังคลอดหรือในเด็กโต เป็นไปได้ที่จะสงสัยว่าเป็นโรคในกลุ่มนี้ก่อนคลอดลูกถ้าครอบครัวมีอาการผิดปกติเกี่ยวกับการเผาผลาญ
อาการในทารกแรกเกิด
ทารกที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเองมักจะดูเจ็บปวดอยู่แล้วในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต พวกเขามักจะไม่ดูดดีจะง่วงและซบเซาแม้จะโคม่า ในบางกรณีมีอาการชัก สัญญาณเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มโรคนี้ ลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเองเป็นกลิ่นที่ผิดปกติของผิวหนัง
อาการในวัยสูงอายุ
ถ้าความผิดปกติได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้นมีแนวโน้มว่าเด็กมีอาการเล็กน้อย เด็กคนนี้มีอาการคล้าย ๆ กันเช่นในวัยเด็กและความบกพร่องทางสติปัญญาและการพัฒนาทางร่างกาย อาการอื่น ๆ ได้แก่ อาเจียนชักและโคม่า การละเมิดหลักของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตคือ galactosemia และ glycogenoses โรคเหล่านี้มีอาการคล้ายคลึงกันที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการสังเคราะห์เอนไซม์ การรักษาประกอบด้วยการแต่งตั้งอาหารพิเศษ Galactosemia เป็นโรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต โมโนซัสคาไรด์กาแลคโตสเป็นส่วนหนึ่งของแลคโตสซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของคาร์โบไฮเดรตในนมผสมนม
อิทธิพลของการขาดเอนไซม์ในร่างกาย
มีกาแลคโตเมียมีเอนไซม์ที่สำคัญในการเผาผลาญ - galactose-1-phosphaturidyl transferase ในกรณีที่ไม่มีตัวกระบวนการในการแปลงกาแลคโตสไปเป็นกลูโคส (แหล่งพลังงานหลักสำหรับร่างกาย) จะหยุดชะงัก เด็กที่มีภาวะกาแลคโตเมียมีระดับกาแลคโตสสูงในเลือดและแนวโน้มที่จะลดระดับน้ำตาลในเลือดได้อย่างมีนัยสำคัญ โรคนี้สามารถสืบเชื้อสายมาจากทั้งแม่และพ่อ
อาการ
เด็กที่มีภาวะกาแล็กซี่ในช่วงคลอดไม่แตกต่างจากเพื่อนที่มีสุขภาพดี แต่สภาพของตัวเองเริ่มแย่ลงหลังจากเริ่มให้อาหาร (เต้านมหรือขวด) อาการต่อไปนี้พัฒนา:
- ดีซ่าน (ผิวหนังและตาขาวมีสีเหลือง)
- การขยายตัวของตับ
- ความไม่เพียงพอของตับ
การรักษาและการพยากรณ์โรค
การรักษาประกอบด้วยการแต่งตั้งอาหารที่ปราศจากแลคโตสและปราศจากกลูเตน การรักษาในช่วงต้นจะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติของตับเรื้อรังและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นความล่าช้าในการพัฒนาและต้อกระจก อย่างไรก็ตามแม้จะรับประทานอาหารที่จำเป็นตั้งแต่อายุยังน้อย แต่เด็กที่มีภาวะกาแลคโตเมียมักมีปัญหาเรื่องการเรียนรู้ Glycogen เป็นรูปแบบหลักของการจัดเก็บพลังงานในร่างกายมนุษย์ โมเลกุลขนาดใหญ่ประกอบด้วยโมเลกุลกลูโคสที่มีขนาดเล็กเชื่อมต่อเข้าด้วยกัน เมื่อร่างกายต้องการกลูโคสเป็นแหล่งพลังงานมันถูกปล่อยออกมาจากไกลโคเจนภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนบางชนิด หุ้นของไกลโคเจนที่พบในกล้ามเนื้อและตับ
Enzymatic defects
มี glycogenoses มีการละเมิดกระบวนการของการจัดเก็บไกลโคเจนซึ่งนำไปสู่การขาดการเก็บกลูโคส มีหลายประเภทของข้อบกพร่องในระบบเอนไซม์ที่นำไปสู่การพัฒนาของไกลโคเจน ขึ้นอยู่กับการสังเคราะห์ของเอนไซม์ที่ถูกทำลายโรคสามารถมาพร้อมกับ
ความเสียหายและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความเสียหายต่อตับหรือหัวใจ ในเด็กดังกล่าวมีความเป็นไปได้ในการลดระดับน้ำตาลในเลือด (hypoglycemia) อย่างมีนัยสำคัญ
กลยุทธ์การรักษา
เด็กที่มี glycogenosis จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องตลอด 24 ชั่วโมงเพื่อป้องกันการลดระดับน้ำตาลในเลือดที่สำคัญ พวกเขามักจะได้รับอาหาร ทารกที่ปกติไม่สามารถกลืนอาหารจะถูกป้อนผ่านทางหลอดอักเสบ (หลอดที่ใส่เข้าไปในกระเพาะอาหารผ่านทางจมูก) หลอดอัณฑสโซตยังจำเป็นสำหรับเด็กที่ต้องการอาหารคาร์โบไฮเดรตระหว่างการนอนหลับซึ่งมีแนวโน้มลดระดับน้ำตาลในเลือด เด็กที่มีอายุมากขึ้นจะต้องได้รับการรักษาด้วยโภชนาการด้วยแป้งข้าวโพด (คาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนซึ่งประกอบด้วยน้ำตาลง่ายๆ) นี้จะช่วยให้การไหลช้าของกลูโคสเข้าสู่กระแสเลือดและการบำรุงรักษาระดับของมันภายในบรรทัดฐาน ความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีนที่เกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่อาจส่งผลต่อร่างกายเด็กได้ พบมากที่สุดคือ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria และ valinoleucinuria มีหลายประเภทของความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญโปรตีน พบมากที่สุดคือ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria และ valinoleucinuria
phenylketonuria
Phenylketonuria เป็นโรคที่มีลักษณะเป็นเอนไซม์ phenylal-ninhydroxylase ความถี่ของการเกิด phenylketonuria มีตั้งแต่ 1:10 000 ถึง 1:20 000 ชีวิตที่เกิด มันเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบมากที่สุด แต่อุบัติการณ์ของมันต่ำพอ
Enzyme insufficiency
การขาดเอนไซม์ใน phenylketonuria ทำให้ระดับกรดในเลือดของกรดอะมิโน phenylalanine เพิ่มสูงขึ้นและมีสารเมธิลีนของมัน - phenylketones พวกเขาจะปรากฏในปัสสาวะของผู้ป่วย (เพราะฉะนั้นชื่อของโรค) อย่างไรก็ตาม Phenylalanine ยังพบในนมแม่เพื่อให้ระดับเลือดในเลือดของเด็กสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกการใช้นมแม่จะใช้เวลา 4-5 วัน ในหลายประเทศทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้ในหนึ่งสัปดาห์หลังคลอด ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากส้นเท้าของเด็กเพื่อทำการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ
การรักษาด้วยการรับประทานอาหาร
ในขณะที่ยังรักษา phenylalanine ในเลือดอยู่ในระดับต่ำเด็กปกติสามารถเจริญและพัฒนาได้ อาหารที่มีข้อยกเว้น phenylalanine เป็นวิธีการรักษาที่ต้องการและต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิต ในกรณีที่ไม่มีการรักษาเด็กเหล่านี้พัฒนารูปแบบที่รุนแรงของโรคลมชักที่เรียกว่าชักทารก, ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ พวกเขามี IQ ต่ำกว่าเพื่อนของพวกเขาแม้ว่าระดับการเรียนรู้อาจแตกต่างกันไป Tyrosinemia เป็นโรคที่หาได้ยาก เช่นเดียวกับความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีนก็จะพัฒนาเมื่อเด็กผ่านยีนบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง Tyrosinemia เกิดขึ้นน้อยกว่า phenylketonuria ถึง 10 เท่า โรคนี้เป็นลักษณะของการขาดเอนไซม์ acetoacetase fumaryl และมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของระดับของกรดอะมิโน tyrosine และ metabolites ในเลือด
อาการ
ในคนไข้ที่มี tyrosinemia จะมีพัฒนาการไตวายและตับ โดยเฉพาะอย่างรวดเร็วมันเป็นที่ประจักษ์ในทารกที่มีโรคร้ายแรง รูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าคือลักษณะการเสื่อมสมรรถภาพของตับและไตอย่างเรื้อรัง เด็กส่วนใหญ่ที่มี tyrosinemia ต่อมาก็เป็นเนื้องอกในตับ (hepatoma) (เนื้องอกในตับ)
การรักษา
การรักษาด้วยอาหารที่มีข้อ จำกัด ของผลิตภัณฑ์ที่มี tyrosine และการใช้วัตถุเจือปนอาหารช่วยเพิ่มภาพเลือดของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามอาหารไม่สามารถป้องกันความเสียหายของตับได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องการการปลูกถ่ายตับ จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้การดำเนินการนี้เป็นวิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการรักษา อย่างไรก็ตามปัจจุบันมีการพัฒนายาเพื่อป้องกันการเกิดตับวายและเนื้องอกในตับ Homocystinuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญอย่างรุนแรง โรคนี้เป็นลักษณะของเอนไซม์ที่สังเคราะห์จากเอนไซม์ cystathione synthetase Homocystinuria มีน้อยมาก - ประมาณ 1 ในทารกแรกเกิด 350,000 คน
ลักษณะ
เด็กที่มีภาวะ homocystinuria อาจมี:
- การละเมิดการพัฒนาทางกายภาพ
- การขาดน้ำหนักตัว
- ปัญญาอ่อนกับไอคิวต่ำ;
- ความโน้มเอียงที่จะชัก
- ความคลาดเคลื่อน (subluxation) ของเลนส์ตา;
- ความสูงที่ผิดปกติและนิ้วยาว
การเกิด homocystinuria มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีลักษณะการเดินแบบสับเปลี่ยน (การเดินของชาร์ลีแชปลินที่เรียกว่า) เด็กบางคนเป็นโรคลมชัก ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี homocystinuria ตอบสนองได้ดีกับการรักษาด้วยวิตามินบี (pyridoxine) ซึ่งจะเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่อง วิตามินนี้พบได้ในเนื้อสัตว์ปลาและเมล็ดธัญพืช แต่จำเป็นต้องใช้ในปริมาณที่สูงกว่าที่จะหาได้จากอาหาร หากการรักษาด้วยวิตามินบีไม่ได้ผลมีการกำหนดให้มีการรับประทานอาหารที่มีข้อ จำกัด ของผลิตภัณฑ์ที่มีกรดอะมิโน methionine และมีปริมาณกรดอะมิโนอีกชนิดหนึ่งเพิ่มขึ้น cysteine Valinooleucinuria เป็นโรคที่หาได้ยากในการเผาผลาญกรดอะมิโน มันเกิดขึ้นใน 1 กรณีต่อ 200,000 ทารกแรกเกิด โรคมีลักษณะเพิ่มขึ้นในระดับของกรดอะมิโนที่มีโซ่กิ่ง
หลักฐาน
โรคนี้มีอาการมากมาย คุณลักษณะที่โดดเด่นของมันคือกลิ่นของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลของปัสสาวะ Valynoleucinuria เป็นลักษณะอาการต่อไปนี้: ลักษณะที่เจ็บปวดของเด็ก; ชัก; มีปฏิกิริยาเป็นกรดมากกว่าปกติมีแนวโน้มที่จะลดระดับน้ำตาลในเลือดได้อย่างมีนัยสำคัญ หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตการพยากรณ์โรคที่ดีเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนที่มี valinoleucinuria ตายในวัยเด็ก ผู้รอดชีวิตอาจมีความผิดปกติในการพัฒนาสมองและมักพบปัญหาในการเรียนรู้