การขาดฮีโมโกลบิน
โดยปกติเฮโมโกลบินประกอบด้วยสี่โปรตีนโซ่ (globins) ซึ่งแต่ละที่เกี่ยวข้องกับโมเลกุลขนส่งออกซิเจน - heme มี globins สองแบบคือ alpha และ beta globins รวมกันเป็นคู่พวกเขาสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบิน การผลิต globins ประเภทต่างๆมีความสมดุลดังนั้นจึงมีปริมาณประมาณเท่ากันในเลือด ด้วยโรคธาลัสซีเมียการสังเคราะห์ alpha หรือ betaglobins จะหยุดชะงักซึ่งจะนำไปสู่การหยุดชะงักในการสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบิน มันคือการขาดฮีโมโกลบินปกติในเลือดที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางและอาการอื่น ๆ ของ thalassemia
มีสองประเภทหลัก thalassemia:
- beta-thalassemia - มีส่วนเกี่ยวข้องกับการละเมิด globin การผลิตเบต้าโซ่;
- alpha-thalassemia - เป็นลักษณะการละเมิดของการสังเคราะห์ของ alpha chains ของ globin โรคทั้งสองมีจำนวนย่อยที่แตกต่างกันในความรุนแรง อัลฟา - ธาลัสซีเมียในทุกรูปแบบมีน้ำหนักเบามาก
มีสามรูปแบบคือ beta-thalassemia: thalassemia ขนาดเล็ก thalassemia ปานกลางและ thalassemia ขนาดใหญ่ อาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมียน้อยมีน้อย แต่ผู้ที่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเสี่ยงต่อการถ่ายทอดไปยังเด็กในรูปแบบที่รุนแรงขึ้น กรณีของโรคเบต้า - ธาลัสซีเมียมีการจดทะเบียนทั่วโลก แต่พบมากในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและประเทศในตะวันออกกลาง เกือบ 20% ของประชากรในภูมิภาคนี้ (มากกว่า 100 ล้านคน) มียีนธาลัสซีเมีย เป็นความชุกของโรคนี้ในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนที่อธิบายชื่อ ("thalassemia" แปลว่า "โรคโลหิตจางในโลหิต")
การตรวจเลือด
ผู้ป่วยที่เป็น beta-thalassemia มักเป็นปกติและไม่ป่วย โดยส่วนใหญ่แล้วจะมีการตรวจพบโดยอุบัติเหตุในการตรวจเลือดโดยทั่วไป ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางปานกลาง ภาพกล้องจุลทรรศน์ของเลือดมีความคล้ายคลึงกับโรคโลหิตจางที่ขาดธาตุเหล็กอย่างกว้างขวาง อย่างไรก็ตามการวิจัยเพิ่มเติมช่วยให้สามารถแยกแยะความบกพร่องของธาตุนี้ได้ ในการวิเคราะห์ที่ขยายตัวจะมีการเปิดเผยความเท่าเทียมเชิงปริมาณที่ผิดปกติของส่วนประกอบของเลือด
ภาพ
เด็กที่เป็นโรคเบต้า - ธาลัสซีเมียขนาดเล็กจะมีพัฒนาการตามปกติและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่อาจเป็นโรคโลหิตจางในอนาคตอันใกล้ตัวอย่างเช่นในระหว่างตั้งครรภ์หรือในช่วงโรคติดเชื้อ beta-thalassemia มีบทบาทเป็นตัวป้องกันโรคมาลาเรีย นี้อาจอธิบายความชุกสูงของ thalassemia ในตะวันออกกลาง beta-thalassemia ขนาดใหญ่เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนบกพร่องที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ beta-globin จากพ่อแม่ทั้งสองและร่างกายของเขาไม่ได้ผลิต beta-globin ในปริมาณปกติ ในเวลาเดียวกันการสังเคราะห์ของอัลฟาโซ่ไม่แตก; พวกเขาก่อให้เกิดการรวมตัวที่ไม่ละลายในเม็ดเลือดแดงอันเป็นผลมาจากการที่เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้ลดขนาดลงและกลายเป็นสีซีด อายุของเม็ดเลือดแดงดังกล่าวน้อยกว่าปกติและการพัฒนาของเม็ดเลือดแดงใหม่จะลดลงอย่างมาก ทั้งหมดนี้นำไปสู่โรคโลหิตจางอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามโรคโลหิตจางชนิดนี้ไม่เป็นที่ประจักษ์จนกระทั่งอายุหกเดือนนับ แต่ช่วงเดือนแรกของชีวิตสิ่งที่เรียกว่าฮอร์โมนฮีโมโกลบินในครรภ์ก็มีส่วนสำคัญในเลือดซึ่งจะถูกแทนที่ด้วยเฮโมโกลบินธรรมดา
อาการ
เด็กที่มี thalassemia ขนาดใหญ่ดูไม่แข็งแรงเขาไม่แยแสและซีดอาจล้าหลังในการพัฒนา เด็กเหล่านี้อาจรู้สึกหิวน้อยลงพวกเขาไม่ได้รับน้ำหนักพวกเขาเริ่มเดินช้า เด็กที่เป็นโรคพัฒนาภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงพร้อมกับความผิดปกติลักษณะ:
- โครงสร้างใบหน้าทั่วไป (ใบหน้า Mongoloid ที่เรียกว่า);
- การเปลี่ยนแปลงลักษณะของกระดูก - อาการกะโหลกศีรษะที่เรียกว่า "hairy skull" (periostosis รูปเข็ม) ที่เกี่ยวข้องกับ hyperplasia ของไขกระดูกเป็นรังสี
- การผอมและกระดูกหัก
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่รักษาไม่หาย ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่เกี่ยวข้องตลอดชีวิต วิธีการรักษาที่ทันสมัยสามารถยืดอายุของผู้ป่วยได้ พื้นฐานสำหรับการรักษาโรคเบต้า - ธาลัสซีเมียขนาดใหญ่คือการถ่ายเลือดเป็นประจำ หลังจากการวินิจฉัยผู้ป่วยจะได้รับการถ่ายเลือดโดยปกติจะเป็นร่องใน 4-6 สัปดาห์ วัตถุประสงค์ของการรักษาดังกล่าวคือการเพิ่มจำนวน; เซลล์เม็ดเลือด (normalization ของสูตรเลือด) ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือดการควบคุมภาวะโลหิตจางมีให้ซึ่งช่วยให้เด็กสามารถพัฒนาได้ตามปกติและป้องกันการเปลี่ยนรูปลักษณะเฉพาะของกระดูก ปัญหาหลักที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดหลายครั้งคือปริมาณเหล็กที่มากเกินไปซึ่งเป็นพิษต่อร่างกาย เหล็กส่วนเกินสามารถทำให้ตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ เสียหายได้
การรักษาอาการมึนเมา
เพื่อขจัดมึนเมา, deferoxamine ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ มักกำหนด 8 ชั่วโมง deferoxamine 5-7 ครั้งต่อสัปดาห์ เพื่อเร่งการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินแนะนำให้รับประทานวิตามินซีโหมดนี้เป็นภาระมากสำหรับผู้ป่วยและคนที่คุณรักดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่ผู้ป่วยมักไม่ปฏิบัติตามสูตรการรักษามาตรฐาน การรักษาด้วยวิธีนี้จะช่วยเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยที่มี beta-thalassemia มาก แต่ไม่สามารถรักษาได้ มีเพียงส่วนน้อยของผู้ป่วยที่รอดชีวิตมาได้จนถึง 20 ปีบริบูรณ์การพยากรณ์โรคสำหรับพวกเขาจะไม่เอื้ออำนวย แม้เด็ก ๆ จะได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง แต่เด็ก ๆ ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้มักไม่ค่อยเข้าสู่วัยแรกรุ่น การปรากฏตัวของธาลัสซีเมียบ่อยๆคือการขยายตัวของม้ามพร้อมด้วยการสะสมของเม็ดเลือดแดงในร่างกายทำให้เลือดออกซึ่งทำให้โลหิตจางแย่ลง ในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางครั้งพวกเขาใช้การผ่าตัดเพื่อกำจัดม้าม (splicectomy) อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่ได้รับการตัด Splenectomy มีความไวที่เพิ่มขึ้นในการติดเชื้อนิวโมคอคคัส ในกรณีดังกล่าวแนะนำให้ฉีดวัคซีนหรือยาปฏิชีวนะตลอดชีวิต นอกเหนือไปจาก beta-thalassemia ที่มีขนาดเล็กและขนาดใหญ่แล้วยังมี beta-thalassemia และ alpha-thalassemia ระดับปานกลาง การตรวจร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ที่มีอาการของธาลัสซีเมียน้อยแสดงให้เห็นถึงความรุนแรงของโรคในครรภ์ มี beta-thalassemia ชนิดที่สามเรียกว่า beta-thalassemia ระดับกลาง โรคนี้มีความรุนแรงระหว่างรูปแบบขนาดเล็กและขนาดใหญ่ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับกลางระดับเฮโมโกลบินในเลือดลดลงเล็กน้อย แต่เพียงพอที่จะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติผู้ป่วยดังกล่าวไม่จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากเหล็กส่วนเกินในร่างกาย
ภาพ
อัลฟา - ธาลัสซีเมียมีหลายประเภท ในเวลาเดียวกันไม่มีการแบ่งแยกออกเป็นรูปแบบขนาดใหญ่และเล็ก เนื่องจากมียีนที่แตกต่างกันสี่ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์อัลฟาโกลบินโซ่ซึ่งสร้างขึ้นเป็นเฮโมโกลบิน
ความรุนแรงของโรค
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่เป็นไปได้ทั้งหมดสี่ตัวที่มีข้อบกพร่อง ถ้ามีเพียงหนึ่งยีนที่ได้รับผลกระทบและอีกสามคนเป็นปกติผู้ป่วยมักไม่แสดงความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในเลือด อย่างไรก็ตามด้วยความพ่ายแพ้ของสองหรือสามยีนจะเลวร้ายลง เช่นเดียวกับโรคเบต้า - ธาลัสซีเมียอัลฟาธาลัสซีเมียเป็นที่แพร่หลายในพื้นที่ที่เป็นไข้มาเลเรีย โรคนี้เป็นเรื่องปกติของเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่มีน้อยมากในตะวันออกกลางและทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอัลฟา - ธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับผลการทดสอบเลือด โรคนี้มาพร้อมกับโรคโลหิตจางที่รุนแรง ในทางตรงกันข้ามกับโรคเบต้า - ธาลัสซีเมียอัลฟาธาลัสซีเมียไม่มีการเพิ่มฮีโมโกลบิน HA2 เพิ่มขึ้น สามารถตรวจพบ beta-thalassemia ขนาดใหญ่ได้ก่อนคลอด ถ้าจากประวัติหรือผลการตรวจตามแผนหญิงนั้นเป็นพาหะของยีนในกลุ่มธาลัสซีเมียขนาดเล็กพ่อในอนาคตก็จะได้รับการตรวจหา thalassemia เมื่อมีการตรวจพบยีนของ thalassemia ขนาดเล็กในผู้ป่วยทั้งสองคนคุณสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์บนพื้นฐานของเลือดทารกในครรภ์ เมื่อทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเบต้า - ธาลัสซีเมียมากการทำแท้งจะระบุไว้