วิธีการทางวิทยาศาสตร์
พูดอย่างตรงไปตรงมาไม่มีพ่อแม่ใดเป็นผู้ประกันตนต่อความเสี่ยงนี้ เราแต่ละคนมียีนที่มีข้อบกพร่องประมาณ 10-12 ข้อซึ่งเราได้รับจากญาติพี่น้องของเราและอาจจะเป็นลูกของเราเอง วันนี้ทางวิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมจำนวน 5,000 ชนิดซึ่งพัฒนาขึ้นเนื่องจากปัญหาในเครื่องมือทางพันธุกรรมของยีนหรือโครโมโซมในมนุษย์
แบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ๆ ได้แก่ monogenic, polygenic และ chromosomal
วันนี้เกือบทุกพยาธิวิทยาสามารถอธิบายได้จากมุมมองของพันธุกรรม โรคต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรัง - ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของภูมิคุ้มกัน, cholelithiasis - ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม
ประเภทของโรค
โรค monogenic เกิดจากข้อบกพร่องของยีนหนึ่ง สำหรับวันนี้ประมาณ 1400 โรคดังกล่าวเป็นที่รู้จักกัน แม้ว่าความชุกของพวกเขาอยู่ในระดับต่ำ (5-10% ของจำนวนพันธุกรรมทั้งหมด) แต่ก็ไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์ เป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในรัสเซีย - fibrosis cystic, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia เพื่อระบุ pathologies เหล่านี้ทารกแรกเกิดทั้งหมดในประเทศของเราได้รับการตรวจพิเศษ (ขออภัยประเทศใดในโลกไม่สามารถตรวจสอบเด็ก ๆ ได้ว่ามียีนบกพร่อง) หากตรวจพบการเบี่ยงเบนเด็กจะถูกถ่ายโอนไปยังอาหารพิเศษซึ่งต้องสังเกตก่อนอายุ 12 ปีและบางครั้งอาจถึง 18 ปี ถ้าพ่อแม่ที่ป่วยเป็นเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงลูกหลานของคนหลังนั้นจะ "ไม่มีข้อบกพร่อง"
โรคเกี่ยวกับโพรง (หรือ multifactorial) เกี่ยวข้องกับการละเมิดปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายชนิดตลอดจนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นี่เป็นกลุ่มที่มีจำนวนมากที่สุดซึ่งรวมถึงประมาณ 90% ของโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ในการป้องกันและรักษาในภายหลัง
เส้นทางการส่งสัญญาณ
ผู้ส่งหลักของโรคคือมารดาหรือพ่อที่ป่วย หากทั้งสองคนประสบกับโรคความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหลายครั้ง อย่างไรก็ตามแม้ว่าคุณและคู่สมรสของคุณมีสุขภาพดีมีจำนวนยีนบกพร่องในร่างกายของคุณ พวกเขาถูกปราบปรามเพียงโดยปกติและ "เงียบ." ในกรณีที่คุณมียีน "เงียบ" เหมือนกันกับสามีของคุณลูกของคุณอาจเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
ลักษณะทางพันธุกรรมของมันอยู่ในโรคที่ "เชื่อมโยงกับเพศ" - โรคฮีโมฟิเลียโรคGünter พวกเขาจะถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศ ผู้ปกครองของผู้ป่วยมีบางชนิดของเนื้องอก, anomalies พัฒนาการ (รวมถึงปากกระต่ายและปากหมาป่า) ในบางกรณีพ่อแม่ไม่ได้ส่งตัวเองเป็นโรค แต่มักเป็นโรคเบาหวานโรคหลอดเลือดหัวใจโรคพิษสุราเรื้อรัง เด็ก ๆ ได้รับการผสมผสานของยีนที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งภายใต้เงื่อนไขบางประการ (ความเครียดการบาดเจ็บสาหัสระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี) สามารถนำไปสู่การเกิดโรคได้ และยิ่งโรคในแม่หรือพ่อมีความเสี่ยงมากขึ้นเท่านั้น
โรคพันธุกรรมโครโมโซมของมนุษย์การป้องกันและการรักษาของพวกเขาจะได้รับเป็นจำนวนมากเวลาและความพยายามที่พวกเขาเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม ตัวอย่างเช่นความผิดปกติที่มีชื่อเสียงที่สุด - โรค Down - เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของโครโมโซม 2 เท่า การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ค่อยเกิดขึ้นพวกเขาเกิดขึ้นใน 6 คนแรกเกิด โรคที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้แก่ กลุ่มอาการของโรค Turner, Edwards, Patau ทุกคนมีลักษณะหลายชั่วร้าย: ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายปัญญาอ่อนโรคหัวใจและหลอดเลือดอวัยวะสืบพันธุ์ประสาทและอื่น ๆ malformations ยังไม่พบการรักษาความผิดปกติของโครโมโซม
เด็กสามารถมีสุขภาพดี แต่ถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์ความน่าจะเป็นของการผลิตเด็กป่วยเป็น 5% เด็กผู้หญิงเกิดมามีสุขภาพดี แต่ครึ่งหนึ่งของพวกเขากลับกลายเป็นผู้ให้บริการยีนที่มีข้อบกพร่อง พ่อที่ป่วยไม่ได้ส่งโรคไปให้ลูกชายของเขา ลูกสาวจะป่วยได้ก็ต่อเมื่อแม่เป็นผู้ถือครอง
จากสุสานชาวอียิปต์
ฟาโรห์ Akhenaten และราชินี Nefertiti สมัยก่อนมีภาพลักษณ์ผิดปกติ ปรากฎว่าไม่ใช่แค่วิสัยทัศน์ทางศิลปะของจิตรกรเท่านั้น นักวิจัยได้ระบุว่า Minkowski-Shafar syndrome ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคโลหิตจางที่สืบทอดทางพันธุกรรม (Anemia) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่สืบทอดกันมาอย่างผิดปกติ
จากประวัติศาสตร์รัสเซีย
การละเมิดเลือดแข็งตัว (ฮีโมฟิเลีย) ในบุตรของรัสเซียซาร์นิโคลัสที่สอง Tsarevich Alexei ยังเป็นกรรมพันธุ์ในธรรมชาติ โรคนี้จะถูกส่งผ่านสายมารดา แต่จะปรากฏเฉพาะในเด็กชายเท่านั้น น่าจะเป็นเจ้าของยีนฮีโมฟิเลียคนแรกคือสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งสหราชอาณาจักรอเล็กซี่ยาย
ความยากลำบากในการระบุ
โรคทางพันธุกรรมไม่ได้แสดงออกมาตั้งแต่เกิด บางประเภทปัญญาอ่อนกลายเป็นที่เห็นได้ชัดเจนเฉพาะเมื่อเด็กเริ่มพูดหรือไปโรงเรียน แต่การกวาดล้างเกิร์ตทัน (ชนิดของความก้าวหน้าทางจิตปัญญาอ่อน) โดยทั่วไปจะได้รับการยอมรับเฉพาะหลังจากหลายปี
นอกจากนี้ยีน "เงียบ" อาจกลายเป็นข้อผิดพลาด การกระทำของพวกเขาสามารถปรากฏตลอดชีวิต - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกที่ไม่ดี (วิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรงใช้ยาเสพติดรังสีและมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม) หากลูกน้อยของคุณตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยงคุณสามารถผ่านการตรวจทางพันธุกรรมของโมเลกุลซึ่งจะช่วยในการระบุความน่าจะเป็นของโรคในแต่ละกรณี นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถกำหนดมาตรการป้องกันได้ ถ้ายีนที่ป่วยมีบทบาทสำคัญก็ไม่สามารถหลีกเลี่ยงโรคได้ คุณสามารถลดอาการของโรคได้เท่านั้น ยังดีกว่าพยายามที่จะเตือนพวกเขาก่อนที่จะส่งมอบ
กลุ่มความเสี่ยง
หากคุณและคู่สมรสของท่านมีปัจจัยเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งท่านควรได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ก่อนตั้งครรภ์
1. การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมหลายกรณีในทั้งสองสาย แม้ว่าคุณจะมีสุขภาพดีคุณก็สามารถเป็นพาหะของยีนบกพร่องได้
2. อายุมากกว่า 35 ปี ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาจำนวนของการกลายพันธุ์ในร่างกายสะสม ความเสี่ยงของโรคจำนวนมากเพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ดังนั้นด้วยโรค Down สำหรับมารดาอายุ 16 ปีจะเป็น 1: 1640 สำหรับเด็กวัย 30 ปี - 1: 720 สำหรับเด็กวัย 40 ปี - แล้ว 1:70
3. เกิดจากเด็กที่เป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรง
4 หลายเหตุการณ์ที่เกิดการแท้งบุตร บ่อยครั้งที่พวกเขาทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมร้ายแรงในทารกในครรภ์
5. การรับประทานยาเป็นเวลานานโดยผู้หญิง (anticonvulsant, antithyroid, antitumor drugs, corticosteroids)
6. ติดต่อกับสารพิษและสารกัมมันตภาพรังสีตลอดจนโรคพิษสุราเรื้อรังและยาเสพติด ทั้งหมดนี้อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน
ตอนนี้ผู้ปกครองทุกคนมีทางเลือก - เพื่อดำเนินการต่อประวัติครอบครัวของการเจ็บป่วยที่ร้ายแรงหรือขัดจังหวะ
วิธีการป้องกัน
หากคุณมีความเสี่ยงคุณจะต้องปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ ขึ้นอยู่กับรายละเอียดสายเลือดและข้อมูลอื่น ๆ เขาจะตัดสินใจว่าความกลัวของคุณเป็นธรรม หากแพทย์ยืนยันความเสี่ยงคุณควรผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม จะเป็นตัวกำหนดว่าคุณมีข้อบกพร่องที่เป็นอันตรายหรือไม่
หากความเสี่ยงของการผลิตเด็กป่วยสูงเกินไปผู้เชี่ยวชาญให้คำแนะนำแทนการใช้ความคิดตามธรรมชาติเพื่อกระตุ้นการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (preimplantation gene diagnosis หรือ PGD) PGD อนุญาตให้เซลล์หนึ่งตัวถูกนำมาจากตัวอ่อนเพื่อให้เข้าใจว่าสุขภาพดีหรือไม่ดี จากนั้นเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเท่านั้นและฝังไว้ในมดลูก หลังจาก IVF อัตราการตั้งครรภ์เท่ากับ 40% (อาจต้องใช้มากกว่าหนึ่งขั้นตอน) ควรจำไว้ว่าการทดสอบตัวอ่อนจะดำเนินการสำหรับโรคที่เฉพาะเจาะจง (ซึ่งระบุล่วงหน้าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น) นี้ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่เกิดในท้ายที่สุดมีการประกันกับโรคอื่น ๆ รวมทั้งโรคทางพันธุกรรม PGD เป็นวิธีการที่ซับซ้อนและไม่แพง แต่ทำงานได้ดีในมือที่เก่ง
ในระหว่างตั้งครรภ์มีความจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้ทั้งหมดและบริจาคโลหิตให้กับ "การทดสอบสามครั้ง" (เพื่อประเมินระดับความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิวิทยา) ด้วยความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณ chorionic biopsy แม้ว่าจะมีการคุกคามของการทำแท้งการจัดการนี้จะทำให้สามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมได้ หากพบว่าการตั้งครรภ์ควรถูกขัดจังหวะ