โครโมโซมมีข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของยีน นิวเคลียสของเซลล์มนุษย์แต่ละตัวยกเว้นไข่และสเปิร์มมีโครโมโซม 46 อันซึ่งสร้างขึ้น 23 คู่ หนึ่งโครโมโซมในแต่ละคู่มาจากแม่และอีกคนหนึ่งจากพ่อ ในทั้งสองเพศ 22 ใน 23 คู่ของโครโมโซมเหมือนกันเพียงคู่ที่เหลือของโครโมโซมเพศแตกต่างกัน ผู้หญิงมีโครโมโซม X (X) สองตัวและในผู้ชายมี X- และ Y-chromosome (XY) หนึ่งตัว ดังนั้นชุดปกติของโครโมโซม (karyotype) ของชายคือ 46, XY และเพศหญิง - 46, XX
ความผิดปกติของโครโมโซม
หากข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์โดยเฉพาะซึ่งในเซลล์ไข่และตัวอสุจิจะเกิดขึ้นเซลล์เชื้อโรคผิดปกติจะเกิดขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การกำเนิดลูกหลานด้วยพยาธิสภาพของโครโมโซม ความไม่สมดุลของโครโมโซมอาจเป็นได้ทั้งเชิงปริมาณและโครงสร้าง
การพัฒนาเพศของเด็ก
ภายใต้เงื่อนไขปกติการปรากฏตัวของโครโมโซม Y นำไปสู่พัฒนาการของทารกเพศชายโดยไม่คำนึงถึงจำนวนโครโมโซม X และการขาดโครโมโซม Y ในการพัฒนาตัวอ่อนของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศมีผลทำลายน้อยลงต่อลักษณะทางกายภาพของแต่ละบุคคล (ฟีโนไทป์) มากกว่าความผิดปกติของกลุ่ม autosomal Y-chromosome มียีนจำนวนน้อยดังนั้นสำเนาพิเศษจึงมีผลกระทบน้อยที่สุด ทั้งชายและหญิงต้องมีโครโมโซมเอ็กซ์เอ็กซ์เพียงตัวเดียว ส่วนเกินของโครโมโซม X มักไม่ทำงาน กลไกนี้จะลดผลกระทบของโครโมโซม X ที่ผิดปกติเนื่องจากสำเนาที่ไม่จำเป็นและมีโครงสร้างที่ผิดปกติจะถูกยกเลิกการใช้งานทำให้เหลือเพียงโครโมโซม X ที่ปกติ "ทำงาน" เท่านั้น อย่างไรก็ตามมียีนบางตัวในโครโมโซม X ที่หลีกเลี่ยงการใช้งาน เป็นที่เชื่อกันว่าการปรากฏตัวของยีนดังกล่าวอย่างน้อยหนึ่งสำเนาเป็นสาเหตุของ phenotypes ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของโครโมโซมเพศ ในห้องปฏิบัติการการวิเคราะห์โครโมโซมจะดำเนินการภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงที่กำลังขยาย 1000 เท่า โครโมโซมจะปรากฏเฉพาะเมื่อเซลล์แบ่งออกเป็นสองลูกพันธุกรรมเหมือนลูกสาว เพื่อให้ได้โครโมโซมเซลล์เม็ดเลือดถูกนำมาเพาะเลี้ยงในอาหารเลี้ยงเชื้อแบบพิเศษที่อุดมไปด้วยสารอาหาร ในขั้นตอนหนึ่งของการแบ่งเซลล์จะได้รับการรักษาด้วยวิธีแก้ปัญหาที่ทำให้พวกเขาบวมซึ่งมาพร้อมกับ "คลี่คลาย" และแยกโครโมโซม เซลล์จะถูกวางไว้บนสไลด์กล้องจุลทรรศน์ เมื่อเซลล์แห้งขึ้นเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์จะแตกออกด้วยการปล่อยโครโมโซมออกสู่สิ่งแวดล้อมภายนอก โครโมโซมมีสีตามลักษณะที่ปรากฏบนแผ่นแต่ละแผ่นมีแถบสีอ่อนและสีเข้ม (แถบ) ซึ่งเป็นลำดับสำหรับแต่ละคู่ รูปร่างของโครโมโซมและลักษณะของแผ่นดิสก์ได้รับการศึกษาอย่างรอบคอบเพื่อระบุโครโมโซมแต่ละตัวและระบุความผิดปกติที่เป็นไปได้ ความผิดปกติเชิงปริมาณเกิดขึ้นเมื่อมีการขาดหรือส่วนเกินของโครโมโซม อาการบางอย่างที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องดังกล่าวมีอาการที่ชัดเจน คนอื่นแทบจะมองไม่เห็น
มีสี่ความผิดปกติของปริมาณโครโมโซมหลักซึ่งแต่ละอันเกี่ยวข้องกับโรคบางอย่าง: 45, X - เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม 45, X หรือไม่มีโครโมโซมเพศที่สองเป็นคาริโอไทป์ที่พบบ่อยที่สุดในเทอร์เนอร์ซินโดรม บุคคลที่เป็นโรคนี้มีเพศหญิง มักเป็นโรคที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อคลอดเนื่องจากคุณสมบัติลักษณะเช่นผิวหนังพับที่ด้านหลังของคอบวมของมือและเท้าและน้ำหนักตัวต่ำ อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความสูงสั้นคอสั้นที่มีรอยพับ pterygoid หน้าอกกว้างที่มีหัวนมอยู่อย่างกว้างขวางข้อบกพร่องของหัวใจและการหักเหของแขนที่ผิดปกติ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner's เป็นหมันพวกเขาไม่มีประจำเดือนและไม่พัฒนาลักษณะทางเพศที่สองโดยเฉพาะต่อมน้ำนม อย่างไรก็ตามผู้ป่วยทุกรายมีพัฒนาการทางจิตในระดับปกติ อุบัติการณ์ของ Turner syndrome อยู่ระหว่าง 1: 5000 และ 1:10 000 ผู้หญิง
■ 47, XXX - trisomy ของโครโมโซม X
ประมาณ 1 ใน 1000 ผู้หญิงมี karyotype 47, XXX ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักจะสูงและผอมโดยไม่มีความผิดปกติทางกายที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะมีปัจจัยด้านสติปัญญาลดลงด้วยปัญหาบางอย่างในการเรียนรู้และพฤติกรรม ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี Trisomy X-chromosomes มีความอุดมสมบูรณ์และสามารถที่จะมีเด็กที่มีโครโมโซมปกติได้ โรคซินโดรมไม่สามารถตรวจพบได้เนื่องจากอาการของ phenotypic มีการเบลอ
■ 47, XXY - โรค Klinefelter's ประมาณ 1 ใน 1,000 คนมีโรค Klinefelter ผู้ชายที่มี karyotype อายุ 47, XXY ดูปกติเมื่อคลอดและในวัยเด็กยกเว้นปัญหาเล็ก ๆ ในการเรียนรู้และพฤติกรรม ลักษณะอาการจะเห็นได้ชัดเจนในช่วงวัยแรกรุ่นและรวมถึงการเจริญเติบโตที่มีขนาดใหญ่อัณฑะขนาดเล็กการขาดสเปิร์มและบางครั้งการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิไม่เพียงพอกับต่อมน้ำนมขยาย
■ 47, XYY - โรค XYY โครโมโซม Y มีอยู่ในประมาณ 1 ใน 1,000 คน ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรค XYY ดูเป็นปกติ แต่ก็มีพัฒนาการที่สูงมากและสติปัญญาต่ำ โครโมโซมรูปร่างคล้ายคลึงกับตัวอักษร X และมีแขนยาวสองแขนสั้นและยาวสองอัน โดยทั่วไปสำหรับ Turner syndrome มีความผิดปกติดังต่อไปนี้: isochromosome บนแขนยาว ในระหว่างการก่อตัวของไข่หรืออสุจิการแยกโครโมโซมเกิดขึ้นโดยการละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมที่มีไหล่สองอันและอาจมีโครโมโซมสั้น ๆ โครโมโซมวงแหวน เกิดจากการสูญเสียปลายแขนสั้นและยาวของโครโมโซม X และการเชื่อมต่อส่วนที่เหลือเข้ากับแหวน การลบ (การสูญเสีย) ของส่วนแขนสั้นโดยหนึ่งในโครโมโซม X ความผิดปกติของแขนยาวของโครโมโซม X มักทำให้เกิดความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เช่นวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร
Y-โครโมโซม
ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาตัวอ่อนของผู้ชายตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม Y การลบแขนสั้นนำไปสู่การก่อตัวของฟีโนไทป์ของผู้หญิงซึ่งมักมีอาการของโรค Turner's syndrome ยีนที่ไหล่อันยาวนานมีหน้าที่ในการทำให้เจริญพันธุ์ดังนั้นการลบใด ๆ ที่นี่อาจมาพร้อมกับภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย