การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic
อาการและอาการแสดงของโรคมีความจำเพาะเจาะจงมาก แต่อาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
ซึ่งรวมถึง:
■ไม่เพียงพอของการทำงานของตับอ่อน (พบใน 85% ของผู้ป่วย);
■ความปอดปนเปื้อนและหลอดลมอักเสบ (การขยายหลอดลมผิดปกติ) ซึ่งเกิดจากการสะสมของเสมหะคลายในทางเดินหายใจ
■ความผิดปกติทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของอวัยวะที่ไม่ได้ผลทำให้น้ำหนักลดลงและลดน้ำหนัก
ในครอบครัวเดียวกันความรุนแรงของความเสียหายของปอดในเด็กอาจแตกต่างกัน แต่ความผิดปกติของตับอ่อนในกรณีส่วนใหญ่มีความรุนแรงเท่ากัน การติดเชื้อในปอดเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรค fibrosis cystic ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่ไม่สามารถรักษาได้ การสะสมของเมือกหนืดในทางเดินหายใจสร้างสภาวะที่เหมาะสำหรับการพัฒนาจุลินทรีย์ คนที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมักมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อแบคทีเรีย Pseudomonas aeruginosa เซลล์ปอดแข็งแรงสามารถทนต่อจุลินทรีย์ที่บุกรุกได้ ในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังฟังก์ชั่นนี้บกพร่องและส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดเรื้อรัง
การรักษา fibrosis cystic
การปรับปรุงวิธีการรักษา fibrosis cystic ได้แก่ ยาปฏิชีวนะและกายภาพบำบัดที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อล้างปอดของเมือกทำให้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นได้ถึง 30 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะ fibrosis cystic มีบุตรยาก สาเหตุของภาวะมีบุตรยากของเพศชายคือการที่ไม่มีตัวตนของ vas deferens ซึ่งเป็นลำไส้ที่ตัวอสุจิมาจากอัณฑะไปสู่ท่อปัสสาวะ ในสตรีภาวะมีบุตรยากเกี่ยวข้องกับการมีเสมหะผิดปกติในปากมดลูก อย่างไรก็ตามในปัจจุบันผู้ป่วยดังกล่าวสามารถมีบุตรด้วยความช่วยเหลือของการผสมเทียม ในบรรดาตัวแทนของเชื้อชาติยุโรปสีขาวหนึ่งใน 25 คนเป็นพาหะของยีน cystic fibrosis เนื่องจากยีนตัวนี้ยับยั้งจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อแสดงอาการของโรค ผู้ที่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องของ fibrosis cystic มีประมาณ 1 ใน 25 คนคนดังกล่าวเรียกว่า heterozygous พวกเขาไม่มีอาการทางคลินิกของโรคและความเสี่ยงของการเกิด fibrosis cystic ในโอกาสดังกล่าวประชากรทั้งคู่จะเป็นผู้ให้บริการยีนที่มีข้อบกพร่อง 1: 400 (นั่นคือ 1 คู่จาก 400 คน) ผู้ให้บริการแต่ละรายมีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไป 50% สำหรับเด็กแต่ละคน เมื่อคู่ของทั้งคู่เป็นผู้ให้บริการเด็กแต่ละคนมีภาพที่ชัดเจนว่าจะเสี่ยงต่อการสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่อง
■ความเสี่ยงของการเกิดพังผืดเนื่องจากมรดกของยีนบกพร่อง 2 ชนิดคือ 1: 4
■ความเสี่ยงที่จะกลายเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเมื่อสืบทอดยีนที่ผิดปกติและหนึ่งยีนปกติคือ -1: 2
■โอกาสที่จะได้รับยีนสองยีนตามปกติและไม่ได้รับผลกระทบจากยีนที่มีข้อบกพร่อง 1: 4
บุคคลที่สืบเชื้อสายสองยีนที่ผิดปกติเรียกว่า homozygous และคนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหนึ่งตัวเป็นตัวยับยั้งหรือ ผู้ให้บริการมีความเสี่ยงต่อการมีลูกป่วยหากคู่ของตนมียีนบกพร่อง บุคคลที่ไม่ได้เป็นพาหะของยีนจะไม่เสี่ยงต่อการเกิดโรคในเด็กในอนาคต คู่ซึ่งในแต่ละที่เป็นผู้ให้บริการมีความเป็นไปได้ที่ 1: 4 ว่าพวกเขามีเด็กป่วย ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันในช่วงกว้าง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุหนึ่งปี แต่อาจมีการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในวัยกลางคนบางครั้งโดยบังเอิญเมื่อตรวจพบภาวะมีบุตรยาก ปริมาณเกลือที่เพิ่มขึ้นบนผิวผิวสามารถเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ได้ การทดสอบแบบ "ล็อต" เป็นแบบจำลองที่ซับซ้อนมากขึ้นสำหรับวิธีการที่เคยใช้โดยผดุงครรภ์ที่เลียหน้าผากของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาระดับเกลือในเหงื่อสูงผิดปกติ ถึงแม้จะเป็นที่รู้กันว่าระดับเกลือสูงเป็นตัวบ่งชี้ความไม่เพียงพอของปอด โรคปอดเรื้อรังเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมถอยถอย autosomal ที่พบมากที่สุดในหมู่ผู้แทนเชื้อชาติยุโรปสีขาวและเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 400 เด็กที่เกิด กลุ่มชาติพันธุ์ไม่ได้มีอัตราการเกิดสูงเช่นกัน ตัวอย่างเช่นในตัวแทนของเชื้อสายสเปนหรือลาตินอุบัติการณ์เป็น 1 กรณีสำหรับทารกแรกเกิด 9,500 คนและสำหรับแอฟริกันและเอเชียน้อยกว่า 1 รายต่อเด็ก 50,000 คนที่เกิด กลุ่มชาติพันธุ์ที่ศึกษาส่วนใหญ่มีอัตราการเกิดต่ำกว่าผู้แทนเชื้อชาติยุโรปสีขาว อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ระดับความเป็นโรคในประชากรผสม ประมาณ 25% ของชาวยุโรปตอนเหนือเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องของ fibrosis cystic ตัวอย่างเช่นในสหราชอาณาจักรโรคเกิดขึ้นในเด็ก 1 คนจากการคลอด 4,000 ราย (รวมถึงเด็ก ๆ ในเผ่าพันธุ์อื่นยกเว้นสีขาว)